Las pruebas genéticas se infrautilizan en los casos de cáncer de mama o de ovario
- Kurian AW & al.
- J Clin Oncol
- Univadis
- Clinical Summary
Punto clave
- De acuerdo con un análisis de datos de la base de datos SEER (Surveillance, Epidemiology and End Results, vigilancia, epidemiología y resultados finales) relacionados con los resultados de análisis genéticos, el 8 % de las pacientes con cáncer de mama y el 15 % de las pacientes con cáncer ovárico presentan variantes genéticas sobre las que se puede actuar.
- Solo aproximadamente una cuarta parte de las personas con cáncer de mama y un tercio de las que presentan cáncer ovárico se someten a análisis genético.
Por qué es importante
- Las tasas de análisis se encuentran muy por debajo de los niveles asociados con las directrices clínicas actuales.
Diseño del estudio
- Se trata de una cohorte poblacional de 77 085 pacientes con cáncer de mama y 6001 con cáncer ovárico en California y Georgia (2013-2014) y notificadas a la base de datos SEER.
- Los datos se relacionaron con los resultados de los análisis genéticos de 4 laboratorios que realizaban casi todos los análisis genéticos.
- Financiación: Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) estadounidenses.
Resultados clave
- Se disponía de los resultados de los análisis genéticos del 24,1 % de los casos de cáncer de mama y del 30,9 % de los casos de cáncer ovárico.
- La frecuencia de los análisis de cáncer ovárico fue menor en las mujeres de raza negra (21,6 % frente al 33,8 % en las de raza blanca) y en las pacientes sin seguro (20,8 % frente al 35,3 % con seguro).
- Las variantes patógenas más prevalentes eran:
- Cáncer de mama: BRCA1 (3,2 %), BRCA2 (3,1%), CHEK2 (1,6 %), PALB2 (0,96 %), ATM (0,73 %) y NBN (0,35 %)
- Cáncer ovárico: BRCA1 (8,7 %), BRCA2 (5,8 %), CHEK2 (1,4 %), BRIP1 (0,92 %), MSH2 (0,79 %) y ATM (0,64 %)
- Se observaron diferencias raciales/étnicas para el BRCA1 (cáncer ovárico: personas de raza blanca: 7,2 % frente al 16,1 % en personas hispanas) y CHEK2 (cáncer de mama: personas de raza blanca: 2,3 % frente al 0,15 % en personas de raza negra).
Limitaciones
- Posible sesgo de análisis.
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