Las pruebas genéticas están justificadas en los casos de cáncer de aparición temprana

Diseño del estudio

• Se analizaron muestras de sangre de 1201 pacientes con edades comprendidas entre los 18 y los 39 años con neoplasia maligna tumoral sólida. 
• Presentaban cáncer de aparición temprana 877 pacientes y 324 presentaban cáncer en jóvenes.
• Financiación: Programa de precisión, interceptación y prevención, Centro Robert y Katie Niehaus para la Genómica del Cáncer Hereditario, Centro Marie-Josee y Henry R. Kravis para la Oncología Molecular, Centro Oncológico del Instituto Nacional del Cáncer.

Resultados clave

• Los pacientes con cáncer de aparición temprana presentaban una prevalencia significativamente más elevada de mutaciones hereditarias que los que presentaban cáncer en jóvenes (21 % frente al 13 %; p = 0,002).
• En los pacientes con solo variantes de predisposición al cáncer de riesgo alto y moderado, la prevalencia era del 15 % en el grupo de enfermedad aparición temprana frente al 10 % en el grupo de cáncer en jóvenes (p = 0,01).
• En el grupo de aparición temprana, entre los genes con más frecuencia de mutaciones se incluían BRCA1 y BRCA2 (4,9 %), los genes del síndrome de Lynch (2,2 %), ATM (1,6 %) y CHECK2 (1,7 %).
• En el grupo de cáncer en jóvenes, las mutaciones de TP53 (2,2 %), y las de SDHA y SDHB (1,9 %) fueron las más frecuentes.