Las pruebas de la estirpe germinal identifican variantes en 1 de cada 6 pacientes

  • Cobain EF & al.
  • JAMA Oncol

  • Univadis
  • Clinical Summary
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Punto clave

  • Uno de cada 6 pacientes con cáncer sólido avanzado presenta variantes patógenas de la estirpe germinal (VPG) terapéuticamente relevantes.
  • La secuenciación de nueva generación (SNG) permite identificar la localización del cáncer primario en el 50,9 % de los pacientes con carcinoma de localización desconocida.

Por qué es importante

  • Los resultados respaldan una recomendación de pruebas dirigidas de la estirpe germinal en todos los pacientes con cáncer avanzado y el uso de perfilado mediante SNG en los pacientes con carcinoma con tumor primario desconocido y otros tipos de cáncer raros.

Diseño del estudio

  • Se incluyó a 1138 pacientes con cáncer sólido avanzado que se sometieron a biopsia tumoral reciente y a obtención de muestras de sangre para la determinación del perfil genómico de ADN emparejado tumoral y normal (exoma completo o captura dirigida del exoma) y secuenciación del transcriptoma (ARN) tumoral.
  • Los resultados se devolvieron a los oncólogos responsables del tratamiento.
  • Financiación: Fundación del Cáncer de Próstata, entre otros.

Resultados clave

  • La SNG obtuvo éxito en el 89,2 % de los pacientes.
  • Se descubrieron alteraciones genómicas posiblemente aprovechables desde el punto de vista clínico en el 80,5 % de los pacientes.
  • El 16,2 % de los pacientes recibió tratamiento dirigido por la secuenciación y el 37,1 % experimentó beneficio clínico.
    • Se observaron respuestas excepcionales en el 19,7 % de los pacientes tratados.
  • Se identificaron VPG en el 15,8 % de los pacientes; el 4,8 % presentaba relevancia terapéutica.
  • En 55 pacientes con carcinoma con tumor primario desconocido:
    • la SNG identificó la localización principal en 28 pacientes;
    • recibieron tratamiento dirigido por secuenciación 13 pacientes;
    • se observó beneficio clínico en 7 pacientes, incluyendo 5 respuestas excepcionales.

Limitaciones

  • Era un estudio retrospectivo.

Cobain EF, Wu YM, Vats P, Chugh R, Worden F, Smith DC, Schuetze SM, Zalupski MM, Sahai V, Alva A, Schott AF, Caram MEV, Hayes DF, Stoffel EM, Jacobs MF, Kumar-Sinha C, Cao X, Wang R, Lucas D, Ning Y, Rabban E, Bell J, Camelo-Piragua S, Udager AM, Cieslik M, Lonigro RJ, Kunju LP, Robinson DR, Talpaz M, Chinnaiyan AM. Assessment of Clinical Benefit of Integrative Genomic Profiling in Advanced Solid Tumors. JAMA Oncol. 2021;7(4):525-533. doi: 10.1001/jamaoncol.2020.7987. PMID: 33630025

Medscape. Germline Testing: Variant in 1 in 6 Cases of Advanced Cancer. 22 June 2021.

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