Las mutaciones sobre las que puede actuar el tratamiento son más frecuentes cuando se sufre tanto de cáncer uterino y de mama

  • Fulk K & al.
  • Gynecol Oncol
  • 3 ene. 2019

  • de Miriam Davis, PhD
  • Resúmenes Clínicos Univadis
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Punto clave

  • Las mujeres con cáncer de mama y uterino (CMU) tienen más probabilidades de obtener un resultado positivo en las pruebas de detección de las mutaciones de la estirpe germinal que las mujeres que solo tienen cáncer de mama (CM) o cáncer uterino (CU).

Por qué es importante

  • Se trata de uno de los primeros estudios de las pruebas multigénicas en el CMU.
  • Se podía actuar sobre la mayoría de las mutaciones identificadas, lo cual indica que deberían ofrecerse pruebas genéticas ampliadas a las mujeres con CMU.

Diseño del estudio

  • Se trata de un estudio de mujeres (n = 51 918) que se sometieron a pruebas de 23 genes de CM o CU, incluyendo 1650 con CMU.
  • Financiación: no se reveló ninguna.

Resultados clave

  • Se encontraron 1 o más mutaciones en los 23 genes en el 14,0 % de CMU frente al 9,3 % de CM solo (p 
  • Los casos de CMU (n = 730) tenían más probabilidad que los casos de ausencia de cáncer (n = 19 597) de presentar mutaciones en ATM, BARD1, BRCA2, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2 y PTEN (p BARD1, PTEN: p = 0,02).
  • Los casos de CMU tenían más probabilidades que los casos de CM solo (n = 30 148) de presentar mutaciones en BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y PTEN (p de todos 
  • Los casos de CMU tenían el doble de probabilidades de presentar mutaciones de BRCA1 (OR: 2,01; p = 0,016).
  • Los casos de CMU tenían más probabilidades que los de CU solo (n = 1307) de presentar mutaciones de ATM (OR: 5,27; p = 0,01).
  • Limitaciones

    • Diseño retrospectivo.
    • Se usó un único laboratorio de ensayo.