La secuenciación de todo el genoma ayuda a diagnosticar rápidamente enfermedades graves en recién nacidos


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Los niños que nacen gravemente enfermos o que desarrollan una enfermedad grave en las primeras semanas de vida a menudo son difíciles de diagnosticar, con implicaciones considerables para su cuidado a corto y largo plazo. La secuenciación completa del genoma llevada a cabo rápidamente tiene el potencial de proporcionar un diagnóstico temprano y así mejorar la atención clínica de estos niños, así como la reducción de su coste, según han puesto de manifiesto investigadores participantes en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrada en Milán, Italia.

Shareef A. Nahas, director senior del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady, Estados Unidos, ha realizado un estudio utilizando secuenciación rápida del genoma completo de todos los pacientes hospitalizados menores de un año que fueron considerados para la investigación genética en el Rady Children's Hospital.

La secuenciación rápida del genoma completo puede ofrecer los resultados en 48 a 96 horas, mientras que las pruebas genéticas estándar se demoran de 6 a 8 semanas. Luego, advirtieron cambios posteriores en la atención médica que ocurrieron mientras el niño todavía estaba en el hospital. Cuando hubo un cambio significativo en la atención debido a un nuevo diagnóstico, los casos fueron revisados por un panel de expertos independientes que intentaron determinar lo que creían que habría sucedido si el niño no hubiera sido sometido a secuenciación rápida del genoma completo.

Después de 12 meses de prueba, 363 pacientes se habían inscrito en el estudio y se interpretó la secuenciación rápida del genoma completo en 340 de ellos, lo cual arrojó un diagnóstico en 115 casos (alrededor del 34%). El diagnóstico se produjo rápidamente, en promedio, dentro de las 96 horas. Los cambios en la gestión como resultado del diagnóstico se identificaron en 77 pacientes, o alrededor del 67% de los diagnosticados.

Estos cambios variaron desde cambios específicos, por ejemplo, intervenciones quirúrgicas, hasta orientación en cuidados paliativos. Entre los primeros 42 bebés diagnosticados, la secuenciación rápida del genoma completo proporcionó más de 1,3 millones de dólares en ahorro neto de costos sobre la atención estándar proyectada.

"Hasta la fecha, nuestros estudios han demostrado un beneficio clínico y económico considerable de secuenciar a los niños que fueron identificados por los médicos como sospechosos de tener un trastorno genético. En el transcurso del estudio, un niño se libró de un daño neurológico devastador, y uno tuvo una reducción significativa del riesgo de muerte. Los ahorros en los costos netos ascendieron a varios cientos de miles de dólares, incluso cuando incluimos el costo de analizar el genoma del niño y de ambos padres ", señala Nahas.

Aunque muchos estudios han demostrado que la secuenciación rápida del genoma completo mejora el diagnóstico de trastornos genéticos en los neonatos y puede conducir a cambios beneficiosos en su manejo, la nueva investigación ha demostrado que, al implementar una secuencia rápida, también se logra un ahorro de costos.

"Ahora, nos encontramos en una situación en la que tenemos una tecnología que conduce a un diagnóstico mejorado y mejores resultados, pero que tampoco es una carga neta para los recursos sanitarios. Esto significa que, para los grandes pagadores de servicios de salud, no existe un costo lógico que impida la implementación de rWGS en recién nacidos con sospecha de tener un trastorno genético. Será necesario que haya más datos sobre quién más puede beneficiarse del uso temprano de esta tecnología, pero la implementación en la cohorte actual no debe retrasarse", apunta Nahas.

Actualmente, el uso de secuenciación rápida del genoma completo entre los recién nacidos enfermos es muy poco frecuente en todo el mundo, y hay pocos sistemas de atención médica que tengan la capacidad de cambiar las pruebas genéticas lo suficientemente rápido como para ser clínicamente relevantes, dicen los investigadores. Esto es vital si se necesita cambiar el tratamiento médico durante la hospitalización de los niños. En el transcurso del estudio de Nahas, un niño se libró de un daño neurológico devastador y otro tuvo un riesgo significativamente menor de muerte.

"Hemos demostrado que la secuenciación temprana ahorra dinero durante el ingreso. Nos sorprendió la proporción de niños que recibieron un cambio en la atención durante ese ingreso: alrededor del 25% de los niños secuenciados y el 80% de los diagnosticados. Esta tasa es mucho más alta que otras tarifas publicadas para los recién nacidos sometidos a secuenciación del genoma completo. Creemos que esta diferencia se debe al hecho de que los niños recibieron resultados a una edad mucho más temprana, en un momento en que las decisiones médicas aún no se habían tomado", añade.

"Existe un imperativo ético para actuar en el mejor interés de los recién nacidos, pero la implementación requerirá un esfuerzo concertado en todos los sistemas de salud, y esto tendrá que ser a nivel gubernamental en Europa. Según con muchas pruebas de diagnóstico en el periodo posnatal, la secuenciación rápida del genoma completo tiene el potencial de identificar trastornos asociados con la discapacidad permanente o la esperanza de vida acortada", concluye.