La nitisinona podría aumentar la melanina en personas con albinisimo oculocutáneo tipo 1B (JCI Insight)


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Un estudio realizado por científicos del National Eye Institute (NEI) de Estados Unidos sugiere que el medicamento nitisinona puede aumentar la producción de melanina en algunas personas con albinismo oculocutáneo tipo 1B (OCA-1B), una enfermedad genética rara caracterizada por piel y cabello pálidos y visión deficiente.

El aumento de la melanina podría ayudar a proteger a las personas con la enfermedad contra los rayos UV del sol y promover el desarrollo de una visión normal. "Debido a que los mayores problemas de visión para las personas con albinismo ocurren durante el desarrollo temprano del ojo, nuestro objetivo final es trabajar con bebés. El propósito de este estudio piloto fue explorar si la nitisinona es segura y si podemos detectar una señal de que el medicamento funciona", han dicho los autores, cuyo trabajo ha sido publicado en el Journal of Clinical Investigation Insight.

El estudio siguió a tres mujeres y dos varones mayores de 18 meses a los que se les administró una dosis diaria de 2 mg de nitisinona por vía oral y seis meses adicionales sin el medicamento. Mientras tomaban nitisinona, la mayoría de los participantes del estudio mostraron un ligero oscurecimiento de la piel y el cabello.

La piel de un participante se oscureció ligeramente después de la exposición al sol, si bien los investigadores no pudieron detectar cambios clínicamente significativos en la melanina ocular o en la agudeza visual. Con mejoras en las imágenes del iris, y con pacientes más jóvenes, los investigadores esperan que los cambios sutiles en el ojo sean más evidentes.

La nitisinona aumenta la concentración del aminoácido tirosina en la sangre. En personas con OCA-1B, los expertos creen que los niveles más altos de tirosina ayudan a estabilizar la tirosinasa mutada y hacen que la enzima sea más efectiva.