La mutación BRCA2 se relaciona con una incidencia del cáncer de próstata de casi el doble

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  • Eur Urol

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Punto clave

  • Durante 3 años de cribado anual del PSA, la frecuencia de la detección de cáncer de próstata fue casi el doble en los portadores de la mutación BRCA2 que en los no portadores.
  • Los portadores de BRCA2 eran más jóvenes en el momento del diagnóstico, con una mayor verosimilitud de enfermedad clínicamente significativa.

Por qué es importante

  • Los hombres portadores de BRCA2 deben someterse a cribado sistemático del PSA.

Diseño del estudio

  • Son los resultados provisionales del estudio prospectivo internacional IMPACT.
  • Se incluyó a 3027 personas de familias con la mutación BRCA1/2 (2932 personas individuales: portadoras de BRCA1: 919; no portadoras de BRCA1: 709; portadoras de BRCA2: 902; no portadoras de BRCA2: 497) que se sometieron a cribado anual del PSA (cada dos años en los Países Bajos).
  • Financiación: Instituto de Investigación Oncológica de Reino Unido, Cancer Research UK.

Resultados clave

  • Después de 4 cribados del PSA, se recomendó biopsia en el 13 % de las personas.
  • La tasa de detección del cáncer de próstata fue del 3,8 % (tasa de incidencia: 15 casos por 1000 años-persona):
    • portadores de BRCA2 frente a no portadores: del 5,2 % frente al 3,0 % (razón de densidades de incidencia [RDI]: 1,95; p = 0,031);
    • portadores de BRCA1 frente a no portadores: del 3,4 % frente al 2,7 % (RDI: 1,36; p = 0,3).
  • Se observó un mayor cumplimiento de la biopsia por elevación del PSA > 3 ng/ml en los portadores de BRCA2 en comparación con los no portadores (73 % frente al 60 %).
  • Se diagnosticó a los portadores de BRCA2 a una menor edad (61 años frente a 64 años; p = 0,044) y tenían más probabilidades de presentar enfermedad clínicamente significativa que los no portadores (77 % frente al 40 %; p = 0,011).

Limitaciones

  • Es posible que se produjeran desviaciones del protocolo del estudio.

Page EC, Bancroft EK, Brook MN, Assel M, Hassan Al Battat M, Thomas S, Taylor N, Chamberlain A, Pope J, Raghallaigh HN, Evans DG, Rothwell J, Mahle L, Grindedal EMM, James P, Mascarenhas L, McKinley J, Side L, Thomas T, van Asperen C, Vasen H, Kiemeney LA, Ringelberg J, Jensen TD, Osther PJS, Helfand BT, Genova E, Oldenburg RA, Cybulski C, Wokolorczyk D, Ong KR, Huber C, Lam J, Taylor L, Salinas M, Feliubadaló L, Oosterwijk JC, van Zelst-Stams W, Cook J, Rosario DJ, Domchek S, Powers J, Buys S, O'Toole K, Ausems MGEM, Schmutzler RK, Rhiem K, Izatt L, Tripathi V, Teixeira MR, Cardoso M, Foulkes WD, Aprikian A, van Randeraad H, Davidson R, Longmuir M, Ruijs MWG, Helderman van den Enden ATJM, Adank M, Williams R, Andrews L, Murphy DG, Halliday D, Walker L, Liljegren A, Carlsson S, Azzabi A, Jobson I, Morton C, Shackleton K, Snape K, Hanson H, Harris M, Tischkowitz M, Taylor A, Kirk J, Susman R, Chen-Shtoyerman R, Spigelman A, Pachter N, Ahmed M, Ramon Y Cajal T, Zgajnar J, Brewer C, Gadea N, Brady AF, van Os T, Gallagher D, Johannsson O, Donaldson A, Barwell J, Nicolai N, Friedman E, Obeid E, Greenhalgh L, Murthy V, Copakova L, Saya S, McGrath J, Cooke P, Rønlund K, Richardson K, Henderson A, Teo SH, Arun B, Kast K, Dias A, Aaronson NK, Ardern-Jones A, Bangma CH, Castro E, Dearnaley D, Eccles DM, Tricker K, Eyfjord J, Falconer A, Foster C, Gronberg H, Hamdy FC, Stefansdottir V, Khoo V, Lindeman GJ, Lubinski J, Axcrona K, Mikropoulos C, Mitra A, Moynihan C, Rennert G, Suri M, Wilson P, Dudderidge T, Offman J, Kote-Jarai Z, Vickers A, Lilja H, Eeles RA. Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers. Eur Urol. 2019 Sep 12 [Epub ahead of print]. doi: 10.1016/j.eururo.2019.08.019. PMID: 31537406

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