Reseñado por Dra. Emily Willingham | Informes Clínicos | 29 de diciembre de 2020
Conclusión práctica
- Las variantes genéticas raras se asocian con más frecuencia de la creída con la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada.
- Las mutaciones en el gen de la titina y en otros genes no son tan raras en pacientes con sospecha de insuficiencia cardíaca isquémica.
Relevancia
- Editorial: "En general, estos descubrimientos sugieren que estas miocardiopatías raras podrían no ser tan raras."
Resultados fundamentales
- Los autores realizaron una secuenciación completa del exoma de 5.942 pacientes con insuficiencia cardíaca.
- Descubrieron que, entre los 127 pacientes con mutaciones en el gen de la titina, 71 presentaban enfermedad isquémica como la principal etiología de insuficiencia cardíaca.
- También informan de una asociación entre las mutaciones en el gen de la titina y la etiología hipertensiva de la insuficiencia cardíaca.
- Analizaron también datos de ensayos clínicos.
- Un análisis de datos del Biobanco de Reino Unido también mostró una prominencia de mutaciones en el gen de la titina.
Diseño del estudio
- Análisis retrospectivo de ensayos clínicos y análisis prospectivo del Biobanco de Reino Unido.
- Secuenciación completa del exoma en pacientes en los ensayos CHARM y CORONA.
- Financiación: Columbia University Institute for Genomic Medicine; AstraZeneca.
Limitaciones
- Debido al reducido número de pacientes en algunos subgrupos y a la rareza de algunos casos con mutación diagnóstica relevante, los efectos aleatorios y las verdaderas diferencias pueden estar confundidos.
- Las estrictas reglas de clasificación para la patogenicidad de las variantes probablemente tuvieron como consecuencia el infradiagnóstico de enfermedades genéticas.
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