La hemofilia podría ser tres veces más frecuente de lo que se pensaba (Ann Intern Med)


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Más de 1.125.000 hombres en todo el mundo están afectados por la hemofilia, y 418.000 de ellos presentan una forma grave de la enfermedad, en su mayoría no diagnosticada, según un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad McMaster (Canadá), publicado en Annals of Internal Medicine. La cifra triplica la que se conocía anteriormente.

Se estima que solo 400.000 personas en todo el mundo tienen este trastorno causado por un defecto en el gen F8 o F9 que codifica las instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación.

Los investigadores pudieron calcular, por primera vez, la prevalencia de hemofilia en recién nacidos, lo que les permitió estimar que la esperanza de vida de las personas con hemofilia es significativamente menor que la de otras personas, particularmente en países de bajos ingresos, donde hay falta de tratamiento.

Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A está causada por un defecto  en el gen del factor 8 (F8) y la hemofilia B en el gen del factor 9 (F9).

Encontraron que, por cada 100.000 varones, 21 tendrán hemofilia A o B, 7 de los cuales presentarán una forma grave; entre los recién nacidos, por cada 100.000 varones, 29 tendrán hemofilia A o B, de los cuales 12 tendrán la forma grave de la enfermedad.

Al unir los números, la desventaja de la esperanza de vida asociada a la hemofilia se puede estimar y varía según la disponibilidad de atención. Para aquellos nacidos con hemofilia, las probabilidades de vivir una vida de duración y calidad normales se reducirán en un 64% en los países de ingresos medio-altos, en un 77% en los países de ingresos medios y hasta en un 93% en los países de bajos ingresos.

"Este trabajo es un hito para proporcionar atención a pacientes con hemofilia en todo el mundo", destaca Alfonso Iorio, autor principal del artículo. "Saber cuántos pacientes se esperan en cada país dada su población es una medida importante de la eficiencia del sistema de atención médica. Saber cuántos pacientes deberían estar allí y cuántos menos se informan a los registros nacionales e internacionales es una medida de el trabajo quedaba por hacer", añade.

"Conocer cuántos pacientes hay por ahí permitirá a los sistemas de atención médica estimar los recursos necesarios para tratar la enfermedad -continúa-, y permitirá a los fabricantes de medicamentos aumentar la inversión en investigación para satisfacer la demanda de una población de pacientes tres veces mayor de lo que pensábamos anteriormente".