La Fundación Telethon producirá y distribuirá el medicamento para la ADA-SCID

Qué es Strimvelis

La ADA-SCID es un trastorno congénito causado por la alteración de un único gen, el responsable de la producción de adenosina deaminasa, una enzima necesaria para la maduración y el funcionamiento de los linfocitos. El defecto se transmite con carácter autosómico recesivo. Afecta a entre 1 de cada 200.000 y 1 de cada millón de nacidos vivos e impide el correcto desarrollo del sistema inmunitario. Se manifiesta desde los primeros meses tras el nacimiento y los pacientes que la padecen son vulnerables a cualquier infección, obligados a vivir en ambientes asépticos, los llamados "niños burbuja".

Hasta hace unos años, las únicas opciones terapéuticas para la ADA-SCID eran el trasplante de células madre hematopoyéticas de un donante compatible o parcialmente compatible, una solución que solo puede adoptarse en el 20% de los casos, y la administración periódica en sangre de la enzima que falta, de forma temporal, a la espera de un tratamiento curativo.

En 2016, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó la comercialización de Strimvelis, la primera terapia génica ex vivo para el tratamiento definitivo de la ADA-SCID, indicada para pacientes que no pueden recurrir al trasplante de un donante compatible. El tratamiento consiste en extraer células madre hematopoyéticas del propio paciente. Fuera de su cuerpo, las células se exponen a un vector vírico que les proporciona una copia funcional del gen de la adenosina deaminasa. A continuación, las células madre corregidas se infunden de nuevo al paciente. Con una sola administración se cura definitivamente la enfermedad.

Hasta ahora se ha tratado a 45 pacientes de todo el mundo, todos ellos con éxito, en el Hospital San Raffaele, que es el único centro del mundo autorizado a administrar Strimvelis.

Un producto que no es rentable

La beneficiaria de la autorización de comercialización emitida por la EMA en 2016 fue GSK, con la que la Fundación Telethon había llegado a un acuerdo para la producción y distribución del fármaco. "Apenas un año después, la multinacional había vendido la licencia a Orchard Therapeutics, una empresa especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras", explica Francesca Pasinelli, directora general de Telethon. "En marzo de 2022, Orchard Therapeutics anunció la desinversión de toda su división dedicada al desarrollo y producción de medicamentos contra las inmunodeficiencias primarias, por lo tanto de Strimvelis y de otro medicamento, aún por registrar, para el tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich. La producción y distribución de tratamientos para enfermedades tan raras no es económicamente viable para una empresa que tiene que pagar dividendos a sus patrocinadores. Strimvelis sería retirado del mercado y decenas de pacientes de todo el mundo perderían toda esperanza de curarse".

La aventura de la Fundación Telethon 

En mayo de ese año, la Fundación Telethon solicitó a la EMA que le transfiriera la licencia del medicamento para evitar su indisponibilidad. La organización valoró los recursos que había aportado la Fundación, instalaciones y personal especializado para gestionar la producción y distribución.

"Strimvelis ha sido producido hasta ahora internamente en San Raffaele por el laboratorio farmacéutico de AGC Biologics bajo mandato de Orchard Therapeutics. Seguirá produciéndose por cuenta de la Fundación", explica Pasinelli. También nos hemos dotado de un servicio científico especializado y de las instalaciones y el personal necesarios para gestionar la farmacovigilancia". El 17 de julio, la EMA aprobó la transferencia y la Fundación Telethon pasó a ser la única titular de la autorización de comercialización del medicamento. El tratamiento seguirá estando disponible en San Raffaele para los pacientes que lo necesiten.

Un modelo sostenible para el tratamiento de enfermedades raras

"Con nuestra iniciativa queremos proponer un modelo nuevo y económicamente sostenible para producir medicamentos para enfermedades raras que no son rentables para las empresas privadas", explica Pasinelli. "Como fundación sin ánimo de lucro, no tenemos inversores a los que retribuir con dividendos financieros. Nuestros inversores son los donantes que alimentan la investigación con sus donaciones. Nosotros les pagamos con el impacto de los tratamientos en la salud de las personas con enfermedades raras. Por tanto, la producción y distribución del tratamiento es económicamente viable para nosotros aunque genere pocos ingresos. Los ingresos, aparte de las donaciones, proceden de reembolsos del Servicio Nacional de Salud para pacientes italianos y de la Unión Europea y de fondos privados para pacientes de fuera de la Unión.

El siguiente paso de la Fundación es registrar en la EMA el fármaco para el síndrome de Wiskott-Aldrich que Orchard Therapeutics ha dejado de fabricar, así como gestionar su producción y distribución.

Este contenido fue publicado originalmente en Univadis Italia.