La evolución del diagnóstico de enfermedades raras en España en el último medio siglo

Según los resultados del trabajo, cuyo objetivo era analizar por primera vez el tiempo que transcurre hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de este tipo de enfermedades, es decir, aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, el 56,4 % de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnóstico; un 16,7 %, entre 4 y 9 años, y un 20,9 %, más de 10 años.

Partiendo de la información detallada de 3.304 personas afectadas, teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de los pacientes, el estudio ha atendido parámetros como sexo y edad del paciente, fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. “Datos que hemos recopilado del registro y complementado con cuestionarios”, explica a Univadis España Verónica Alonso, responsable de la investigación.

Los científicos del del del IIER-ISCIII también observaron una reducción significativa tanto en el porcentaje de pacientes afectados por el retraso como el tiempo medio de este retraso con el paso de los años. Un avance que, como expone Juan Benito a Univadis España, primer autor del artículo, “se debe a un mayor conocimiento de las enfermedades raras, más recursos destinados a la investigación, el desarrollo de tecnologías y nuevas pruebas genéticas. No obstante, estamos lejos de cumplir el objetivo del 2027”.

El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) ha fijado como propósito que, para ese año, cualquier persona que esté viviendo con una enfermedad de este grupo pueda obtener el diagnóstico correcto, la atención más efectiva y una terapia disponible en un año después de recibir atención médica. “Es un objetivo muy ambicioso. Primero, porque se plantea a nivel internacional y, segundo, porque el grupo de las enfermedades raras suponen un conjunto de miles de padecimientos muy diferentes entre sí. Conseguir ese objetivo es una meta muy compleja”, declara Alonso. No obstante, como también señala la investigadora, “hay que tener en cuenta que el objetivo anterior para el 2020 no solo se cumplió, sino que se logró antes del tiempo fijado. Para el 2017 se consiguieron 200 nuevas pruebas y terapias aplicadas para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras”.

Las enfermedades raras en su conjunto: un problema de salud pública

En la actualidad se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que varía constantemente porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. 

De acuerdo con los propios autores de la investigación, en España, se calcula que hay en torno a 3 millones de personas que padecen una enfermedad de este tipo. “Aunque cada enfermedad rara no tenga una prevalencia alta si consideramos su afectación en conjunto, con un impacto del 3,5-8 % en la población, hablamos de un problema de salud pública”, comenta Benito, cuyo trabajo, publicado en la revista Orphanet journal of rare disease, expone que las patologías más representativas de este tipo de enfermedades son aquellas relacionadas con el sistema nervioso, las malformaciones congénitas y los síndromes oculares, como la retinosis pigmentaria.

Otra observación que revela este nuevo mapa es el mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres. “Que tiene una explicación multicausal, pero que se debe, sobre todo, a que en las mujeres los síntomas de algunas patologías se manifiestan de forma distinta a los hombres, lo que dificulta su diagnóstico”, explica Benito, cuya publicación también señala que el porcentaje de retraso aumenta en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad. “Esto es porque las enfermedades congénitas suelen ser pediátricas, diagnosticándose antes de los 15 años, mientras que otras, como las que afectan al sistema nervioso, aparecen más tarde”, argumenta el científico del IIER-ISCIII.

Dado que las enfermedades raras son muy diversas en cuanto a presentación y causa, obtener su diagnóstico en el menor tiempo posible supone un gran reto para los profesionales sanitarios y la sociedad. A pesar de que cada vez hay más conocimientos sobre el tema, se asignan más recursos y se desarrollan nuevas tecnologías, el diagnóstico de la mayoría de estas enfermedades sigue siendo complejo. De ahí que a menudo se produzca un retraso en el diagnóstico, “lo que conlleva sufrimiento tanto para el paciente, como para el entorno familiar”, apunta Benito, cuyo estudio se enmarca en un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER-ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) del IMSERSO y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Publicados los resultados de esta investigación sobre los determinantes del retraso diagnóstico, los autores del trabajo están actualmente analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral, “cuyos resultados esperamos tener en poco tiempo”, señala Benito. “Una vez obtenido el diagnóstico es muy importante centrarse en que los pacientes puedan mantener una calidad de vida”, agrega Alonso.