La dilatación de la pupila y el ritmo cardiaco pueden ayudar a diagnosticar precozmente el autismo (PNAS)


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La dilatación de la pupila y el ritmo cardiaco pueden ayudar a diagnosticar precozmente el autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico, según sugiere Michela Fagiolini, investigadora del Boston Children's Hospital (Estados Unidos) en un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.

En concreto, el trabajo ha comprobado que un algoritmo de aprendizaje automático puede detectar anomalías en la dilatación de la pupila que son predictivas del trastorno del espectro autista (TEA) en modelos de ratones, así como el síndrome de Rett, trastorno genético que afecta la función cognitiva, sensorial, motora y autónoma a partir de los 6 a 18 meses de edad, o conductas similares al autismo.

Los investigadores comenzaron su estudio sabiendo que las personas con autismo tienen alterados sus estados de comportamiento, que los circuitos colinérgicos del cerebro, que están involucrados en la activación, están especialmente perturbados, y que, además, la activación alterada afecta tanto a la dilatación y constricción espontánea de la pupila como a la frecuencia cardiaca.

Con todo ello, quisieron medir las fluctuaciones de la pupila en varios modelos de autismo con ratones, incluidos animales con las mutaciones que causan el síndrome de Rett.  Además, en ratones que carecían de MeCP2, el gen mutado en el síndrome de Rett, cuando restauraron una copia normal del gen solo en circuitos cerebrales colinérgicos se previno la aparición de anomalías pupilares, así como de síntomas de comportamiento.

Para relacionar sistemáticamente los cambios de activación observados en el sistema colinérgico, el equipo aprovechó un estudio anterior que demostró que los ratones que carecen de la proteína LYNX1 presentan una señalización colinérgica mejorada.

Sobre la base de aproximadamente 60 horas de observación de estos ratones, desarrollaron un algoritmo de aprendizaje profundo para reconocer patrones pupilares anormales. El mismo algoritmo estimó con precisión la disfunción colinérgica en los ratones deficientes en BTBR, CDKL5 y MeCP2. Posteriormente, utilizó este algoritmo en 35 niñas con síndrome de Rett, identificándolas con éxito en el 80% en el primer y segundo año de vida.