La deficiencia de coenzima Q parece estar relacionada con una enfermedad similar al síndrome Leigh (PNAS)


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Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla, de la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica) y del University College London (Reino Unido) describen en Proceedings of the National Academy of Sciences la importancia de la proteasa mitocondrial Parl, una enzima que rompe proteínas y cuya carencia está relacionada con la incapacidad de la célula para sintetizar la coenzima Q (CoQ), lo que parece estar relacionado con una enfermedad rara con síntomas similares al síndrome de Leigh.

En el estudio han participado los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López-Lluch, quienes desarrollan sus investigaciones en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.

El síndrome Leigh agrupa de forma general a un conjunto de enfermedades raras que provocan lesiones en el tronco cerebral y en los ganglios basales cerebrales en niños de corta edad. Entre los síntomas de esta enfermedad se encuentran problemas en el desarrollo motor, incapacidad para mantener la cabeza erguida, vómitos y trastornos del movimiento.

Utilizando ratones como modelo, los investigadores han demostrado que la deficiencia de la actividad de Parl solamente en el sistema nervioso central es capaz de provocar los efectos asociados a la enfermedad de Leigh. En palabras de López-Lluch, "esto demuestra la importancia de esta proteasa en el mantenimiento de la actividad mitocondrial y su importancia en la actividad del sistema nervioso central y en el desarrollo de la enfermedad".

Esta proteasa era conocida por su papel en la maduración de una serie de proteínas mitocondriales asociadas con la dinámica de este componente de las células. No obstante, en este estudio, los investigadores han demostrado que esta proteasa es esencial para mantener la capacidad respiratoria de la mitocondria y así producir energía en la célula. Por lo tanto, aseguran que su ausencia "provoca muerte celular", por lo que está directamente relacionada con la necrosis asociada a los síntomas de enfermedad de Leigh.

La investigación también trata de demostrar que la ausencia de esta enzima también está relacionada con la incapacidad de la célula para sintetizar coenzima Q (CoQ).

Así, ha profundizado que su estudio ha demostrado que la ausencia en Parl provoca un descenso de la coenzima Q y en los niveles de algunas de las enzimas implicadas en su síntesis. "Los animales deficientes en Parl presentan, a su vez, un descenso de la capacidad energética en el sistema nervioso central causando los síntomas del síndrome de Leigh" puntualiza López-Lluch.

En conjunto, constituye una nueva evidencia sobre la importancia de CoQ en el mantenimiento de las actividades mitocondriales, especialmente en las neuronas del sistema nervioso central. Al igual que otras enfermedades de origen mitocondrial, la deficiencia en CoQ provoca importantes problemas neurológicos y de coordinación muscular.

A su juicio, "la investigación ahora publicada añade un factor más al complejo sistema de control de síntesis de CoQ asignando un papel regulador a la proteasa Parl en el mantenimiento de los niveles de CoQ en las células". En este sentido, ha añadido que sus posibles implicaciones en otras enfermedades o en el envejecimiento serán desarrollados en futuras investigaciones.