Investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras en los últimos ocho años


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Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado en los últimos ocho años un total de 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras de diferentes tipos como, por ejemplo, óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares o cánceres poco frecuentes.

Así lo ha recordado el director científico del centro, Pablo Lapunzina, durante la duodécima Reunión Anual del CIBERER, donde, además, ha resaltado el gran protagonismo que ha tenido el organismo en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros públicos de investigación españoles.

Asimismo, en el encuentro se han presentado los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias.

Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, se han presentado los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.