Inotersen se muestra eficaz como tratamiento de la amiloidosis transtiretina (N Engl J Med)


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El Hospital Clínic y el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha demostrado la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la amiloidosis transtiretina (TTR), la más común de amiloidosis familiar, enfermedad rara que afecta a unas 50.000 personas en el mundo.

Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica la transtiretina. La esperanza de vida de los afectados es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomipatías se asocia a un peor pronóstico, informan los citados hospitales en un comunicado conjunto.

El hígado es la principal fuente de TTR y en este tipo de amiloidosis tanto la proteína normal como la alterada se acumulan en forma de depósitos de sustancia amiloide en los nervios periféricos, el corazón, el riñón y el tracto gastrointestinal.

"Hasta ahora, las únicas opciones de tratamiento eran el trasplante de hígado o el uso de fármacos para estabilizar la proteína circulante y evitar, así, la formación de depósitos", ha explicado el nefrólogo del Clínic Josep M. Campistol, uno de los coautores del estudio publicado en el New England Journal of Medicine.

El estudio ha evaluado la eficacia de inotersen, que inhibe la producción de TTR en el hígado, y participaron 172 pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar para transtiretina en presencia o ausencia de afectación cardíaca.

Los resultados han demostrado que el tratamiento mejora la enfermedad neurológica y la calidad de vida de los participantes, independientemente del estado en que se encontrara la enfermedad o la presencia o no de cardiomiopatía.

"Es una terapia génica que permite administrar por vía subcutánea oligonucleótidos que favorecen la degradación del microRNA de la proteína TTR. Así se reduce la producción hepática de TTR", ha asegurado el neurólogo de Vall d'Hebron Josep Gàmez.

En un segundo artículo publicado en la misma revista se han estudiado la eficacia y el perfil de seguridad de patisiran, un ARN de interferencia dirigido al hígado para bloquear específicamente la producción de TTR.

Un total de 225 pacientes con amiloidosis transtiretina han participado en este estudio en fase III y los resultados demuestran que este tratamiento mejora las diversas manifestaciones clínicas de la enfermedad, así como la calidad de vida, el estado nutricional y la autonomía de los pacientes.