IMPaCT: El primer paso para la implementación de la Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud Español

  • Carlos, Sierra PhD

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Dos pacientes con una misma enfermedad pueden responder de manera muy distinta a un mismo tratamiento. Las razones de este aparentemente contradictorio comportamiento pueden ser múltiples, aunque principalmente se debe a las diferentes características genómicas de cada uno. Por ello, lleva años desarrollándose el concepto de Medicina de Precisión o Personalizada, un campo que en la actualidad está experimentando avances muy significativos debido a la aparición de nuevos métodos diagnósticos e informáticos que proporcionan comprensión de las bases moleculares de la enfermedad, particularmente de la genómica. En otras palabras, la Medicina de Precisión o Personalizada, es un método que permite a los médicos seleccionar los tratamientos que tienen más probabilidad de ayudar a los pacientes de acuerdo a su genética. 

Esta vía de actuación implica una transformación en la forma en la que se toman decisiones con efecto directo en la práctica clínica y en las medidas de salud pública. Supone disponer de información genómica y molecular a nivel individual, y tener la capacidad para integrarla con información clínica y otros factores sociales, ambientales y de conducta, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, el tratamiento o la capacidad de predecir el desarrollo de enfermedades. El objetivo final es una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva. Este concepto ha estado hasta ahora asociado a terapias experimentales lejos de la práctica clínica diaria, pero ya se están dando los primeros pasos hacía su implementación universal en España. 

La estrategia IMPaCT

A mediados de septiembre de 2020, el Consejo de Ministros aprobó la convocatoria de concesión de subvenciones para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020, incluido dentro del Plan de Choque para la Ciencia y la Innovación. Esta decisión, que supuso la concesión de 25,8 millones de euros al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), es el primer paso para la implantación de la Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS) español a través de una estrategia basada en la ciencia y la innovación, que contará en el periodo 2020-2022 con 77,3 millones de euros para su desarrollo. 

Los programas incluidos en IMPaCT están alineados con varias áreas que se desarrollarán en la futura estrategia nacional: medicina predictiva; medicina genómica y ciencia de datos. Otras áreas prioritarias que están también englobadas bajo el paraguas de la Medicina de Precisión, como el desarrollo de terapias avanzadas y personalizadas, se abordarán a través de futuras acciones. Estas acciones de I+D+i facilitarán el desarrollo global de la estrategia nacional de Medicina de Precisión, cuya elaboración e implantación estará coliderada por el Ministerio de Sanidad y el Ministerio de Ciencia e Innovación, con la participación de todas las Comunidades Autónomas.  

Los programas de IMPaCT

IMPaCT consta de tres programas estrechamente relacionados: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica. Los tres programas constituirán una infraestructura que busca generar el conocimiento y las bases científico-técnicas para sustentar el despliegue de la estrategia nacional de medicina de precisión en el SNS.

El primero de ellos, Medicina Predictiva, está orientado al diseño y puesta en marcha de "una gran cohorte poblacional con datos clínicos, epidemiológicos y biológicos, medidos a nivel individual, que permita representar a la totalidad de la población residente en España, incluyendo la variabilidad étnica y la diversidad geográfica y ambiental" explicó a Univadis España Raquel Yotti, Directora del ISCIII. “La idea es generar un registro de datos individuales y poblacionales que sea la base para una mejor toma de decisiones en salud. Esto permitirá construir modelos predictivos de enfermedad, identificar desigualdades en salud, monitorizar indicadores clave y evaluar el impacto de las políticas sanitarias”, continuó Raquel Yotti. 

Por su parte, el Programa de Ciencia de Datos persigue "desarrollar un sistema de recogida, integración y análisis de datos clínicos y moleculares orientado a mejorar la salud de cada paciente individual, y que permita el uso secundario de la información existente en el SNS para el beneficio de la sociedad con objetivos de salud pública, planificación sanitaria e investigación. Por ello, su objetivo es optimizar la gestión de la información generada, para poder así aplicarla de la manera más efectiva para la población y el SNS. Se espera, por lo tanto, que proporcionará herramientas bioinformáticas para la gestión de datos genómicos y soluciones de informática médica para la gestión e integración de datos clínicos, facilitando la interoperabilidad de los sistemas de información clínica de los diferentes sistemas autonómicos de salud”, justificó R. Yotti. 

Finalmente, el tercer programa, Medicina Genómica, desarrollará "infraestructuras y protocolos de coordinación para llevar a cabo análisis genómicos y otros datos ‘ómicos’ de forma eficaz, eficiente y equitativamente accesible en todo el territorio nacional, tomando como apoyo grandes centros de investigación españoles que ya disponen de tecnología de secuenciación de última generación y experiencia en su aplicación al diagnóstico de enfermedades humanas. Su razón de ser es garantizar una reserva estratégica estatal de servicios diagnósticos de secuenciación de muy alta complejidad, que se prestarán sin coste económico para los pacientes o los servicios de salud autonómicos; optimizará y reforzará las capacidades de secuenciación masiva disponibles, orientándolas a las necesidades de diagnóstico genético -exomas, genomas completos, etc.- y prestando especial atención al diagnóstico molecular temprano de las enfermedades poco frecuentes”, desarrolló Raquel Yotti a Univadis España.

Con estos tres programas se espera “generar la información genómica y molecular para mejorar la comprensión de las enfermedades e integrando toda esta información con los datos clínicos obtenidos en el proceso clínico-asistencial. Para ello, es preciso impulsar la aplicación de nuevas técnicas de computación y procesamiento de datos, incluyendo la interoperabilidad de los sistemas existentes, la explotación de la historia clínica electrónica y la prescripción electrónica como soportes para fomentar la investigación clínica sustentada en el análisis masivo de datos", comentó R. Yotti. Pero la idea es que no solo las personas enfermas se beneficien de IMPaCT, sino que también lo hagan las personas sanas, “con el fin de desarrollar enfoques preventivos y modelos individualizados de estimación de riesgo para potenciar el cuidado de la salud pública”, continuó R. Yotti.

Características de los programas IMPaCT

En cada uno de los programas IMPaCT participarán profesionales de diferentes instituciones científicas y sanitarias españolas liderados por una persona que actuará como coordinadora y responsable del plan de actuación. Su organización y procesos se adecuan a los principios de Investigación e Innovación Responsable (RRI, por sus siglas en inglés) y Open Science, incorporando, por lo tanto, principios de gobernanza responsable, ética, igualdad de género, educación científica, acceso abierto y participación ciudadana. 

Para poder poner en marcha estos programas es necesario desarrollar una infraestructura “que disponga de una organización flexible, capaz de adaptarse al continuo progreso tecnológico y científico; la complejidad técnica y multidisciplinaridad vinculada a la medicina de precisión requieren el establecimiento de programas específicos, que se desarrollen de forma sinérgica y coordinada, que impulsen la generación del conocimiento y favorezcan los desarrollos tecnológicos necesarios para la implementación efectiva en el SNS", explicó Raquel Yotti .

Los centros seleccionados para la implementación de IMPaCT

El Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y el Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) han sido los centros finalmente seleccionados tras la publicación de la resolución definitiva de la convocatoria de subvenciones IMPaCT el 11 de diciembre de 2020.

El CIBER se hará cargo de la gestión de los programas de Medicina Predictiva y Medicina Genómica, para lo que contará con una financiación de 14 millones y de 7,24 millones, respectivamente, mientras que el BSC-CNS abordará el de Ciencia de Datos, con una financiación de 4,55 millones. 

El programa de Medicina Predictiva estará coordinado por Marina Pollán, del CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP); el de Medicina Genómica por Ángel Carracedo del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); y el de Ciencia de Datos por Alfonso Valencia del BSC-CNS. 

El primero de los programas, el de Medicina Predictiva, contará con la participación de 21 instituciones más entre hospitales y centros de investigación de toda España. Su objetivo es el de generar la cohorte IMPaCT, “que incluirá, en su desarrollo final, 200.000 personas representativas de toda la población residente en España; además, por su gran tamaño y amplia cobertura geográfica, permitirá representar la variabilidad étnica y la diversidad geográfica y ambiental de todo el país", explicó a Univadis España Marina Pollán.

Por su parte, el de Medicina Genómica tendrá una red de cinco centros de referencia de análisis genómico y un grupo de expertos clínicos y, en total, contará con la participación de 45 grupos de 38 centros (25 hospitalarios y 13 de centros de investigación o universidades) con representación de todas las comunidades autónomas. "Este programa tiene una importancia clave para el SNS ya que la medicina genómica representa una revolución en la asistencia sanitaria. Permite hacer diagnósticos, identificar los mejores tratamientos y diseñar estrategias de prevención”, señaló Ángel Carracedo.

Por último, en el Programa de Ciencia de Datos participarán 47 instituciones, con cobertura en todas las Comunidades Autónomas con Institutos de Investigación Sanitaria Acreditados, y colaborarán empresas, fundaciones, universidades y centros de investigación. "Con el programa de ciencia de datos queremos iniciar la construcción de la infraestructura y los sistemas para poder integrar datos genómicos y médicos hasta ahora dispersos, proveyendo soluciones técnicas a los numerosos problemas de heterogeneidad, dispersión y acceso; es una infraestructura que debe alinearse con las iniciativas europeas y sentar las bases para el desarrollo de proyectos de investigación en medicina de precisión", apuntó para Univadis España Alfonso Valencia.

En total, más de 100 instituciones participarán en la ejecución de los tres programas de IMPaCT.