Identificados por primera vez unos gemelos sesquizigóticos durante el embarazo (N Engl J Med)


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Unos gemelos de Brisbane (Australia), un niño y una niña, han sido identificados como el segundo grupo en el mundo de gemelos semi-idénticos, o sesquizigóticos, y los primeros en ser identificados durante el embarazo. El niño y la niña, que ahora tienen 4 años, son idénticos (monocigóticos) por parte de su madre, compartiendo el cien por cien del ADN materno, pero son como hermanos normales por parte del padre, compartiendo solo una parte del ADN paterno.

El caso, el primero en el mundo en identificar gemelos semi-idénticos mediante pruebas genéticas mientras estaban en el útero materno, se detalla en The New England Journal of Medicine. Los firmantes son Nicholas Fisk, especialista en medicina fetal de la Universidad de Nueva Gales del Sur, y Michael Gabbett, genetista clínico de la Universidad de Tecnología de Queensland (Australia).

Sesquizigótico es un tercer tipo de "hermanamiento" entre idéntico y fraternal (dicigótico). "Es probable que dos de los espermatozoides del padre hayan fecundado el óvulo de la madre antes de dividirse", dice Fisk.

"La ecografía a las seis semanas mostró una placenta única y el posicionamiento de los sacos amnióticos que indicaban que estaba esperando gemelos idénticos. Sin embargo, una ecografía a las 14 semanas mostró que los gemelos eran un niño y una niña, lo cual no es posible para gemelos idénticos", explica.

Los gemelos idénticos se producen cuando las células de un solo óvulo fertilizado por un solo espermatozoide se dividen en dos, por lo que los gemelos idénticos son del mismo género y comparten un ADN idéntico. En el caso de gemelos fraternales cada gemelo se desarrolla a partir de un óvulo separado y el óvulo es fertilizado por su propio esperma.

Gabbett apunta que si un óvulo es fertilizado por dos espermatozoides se obtienen tres juegos de cromosomas, uno de la madre y dos del padre. "Tres juegos de cromosomas son típicamente incompatibles con la vida y los embriones no suelen sobrevivir -subraya-. En el caso de los gemelos sesquizigóticos de Brisbane, el óvulo fertilizado parece haber dividido en partes iguales los tres conjuntos de cromosomas en grupos de células que luego se dividen en dos, creando los gemelos".

"Algunas de las células contienen los cromosomas del primer espermatozoide, mientras que las restantes contienen los cromosomas del segundo espermatozoide, lo que hace que los gemelos compartan solo una proporción en lugar del 100% del mismo ADN paterno", comenta.

Los gemelos sesquizigóticos se identificaron por primera vez en Estados Unidos en 2007. Los gemelos llamaron la atención de los médicos en la infancia después de que se identificara a uno con genitales inconcretos. En la investigación de cromosomas mixtos, los médicos encontraron que el niño y la niña eran idénticos por parte de su madre, pero compartían alrededor de la mitad de su ADN paterno.

Fisk indica que un análisis de las bases de datos de gemelos en todo el mundo reveló cómo de raros son los gemelos sesquizigóticos. "Al principio nos preguntamos si había otros casos que hubieran sido clasificados erróneamente o de los que no se había informado, por lo que examinamos datos genéticos de 968 gemelos y sus padres", apunta. "Sin embargo, no encontramos otros gemelos sesquizigóticos en estos datos, ni ningún caso de gemelos semi-idénticos en grandes estudios de gemelos globales. Sabemos que este es un caso excepcional de gemelos semi-idénticos", añade.