Identificados nuevos genes que funcionan como factores de riesgo de la esclerosis múltiple (Cell)


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Una colaboración internacional liderada por científicos de la Universidad de Yale (Estados Unidos) parece dar respuesta a una pregunta crucial sobre la esclerosis múltiple: ¿dónde están todos los genes? Los autores han identificado nuevos genes que funcionan como factores de riesgo para esta enfermedad.

El trabajo anterior del Consorcio Internacional de Genética de Esclerosis Múltiple (IMSGC) había identificado 233 variantes de riesgo genético, pero solo representan alrededor del 20% del riesgo general de la enfermedad, y el resto de los culpables genéticos resultan ser elusivos.

Para encontrarlos, reunió a más de 68.000 pacientes con esclerosis múltiple y controles de Estados Unidos, Australia y diez países europeos. Esta vez buscaron variantes raras que dañan directamente la secuencia de genes y hallaron cuatro nuevos genes que actúan de forma independiente como factores de riesgo, según publican en Cell.

"Simplemente no los habríamos encontrado al observar las variantes genéticas comunes; tuvimos que buscar eventos más raros, lo que significa observar a muchas, muchas más personas", afirma el autor de este trabajo, Chris Cotsapas. "Estas variantes explican un 5% extra de riesgo", agrega.

Las teorías anteriores han sostenido que las combinaciones de variantes comunes actúan de forma concertada para explicar más riesgos que cada una sola, o que algunas familias tienen mutaciones privadas que generan enfermedades solo en esos individuos.

"Hemos examinado miles de personas para probar esas teorías, y simplemente no son ciertas -afirma Cotsapas-. Los datos no los confirman". Las nuevas variantes identificaron el código para las proteínas, lo que las hace más fáciles de estudiar y ofrece a los investigadores nuevas y prometedoras formas de estudiar la esclerosis múltiple, apuntan los investigadores.