Identificados distintos subtipos del síndrome de ovario poliquístico asociados a nuevas regiones genéticas (PLoS Med)


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Los investigadores del Mount Sinai Hospital (Estados Unidos) han identificado por primera vez subtipos reproductivos y metabólicos del síndrome de ovario poliquístico (SOP) que están asociados a nuevas regiones genéticas. Los hallazgos, que utilizaron la agrupación de datos clínicos, metabólicos y hormonales de mujeres con el síndrome, prometen transformar la comprensión de la causa del SOP y, en consecuencia, tendrán implicaciones de gran alcance para su diagnóstico y tratamiento, según publican en PLoS Medicine.

El SOP es una de las afecciones endocrinas más comunes en mujeres en edad reproductiva, que afecta a hasta el 15% de esta población en todo el mundo, y causa principal de infertilidad y diabetes tipo 2 en mujeres jóvenes.

Se desconoce la causa del SOP, pero existe una fuerte susceptibilidad hereditaria al trastorno. Actualmente se diagnostica utilizando diferentes conjuntos de criterios clínicos basados en la opinión de expertos. Existe una considerable controversia sobre qué criterios son los más apropiados.

"Estamos comenzando a avanzar en qué lo causa. Es muy frustrante para las pacientes porque no se comprende bien y las pacientes a menudo ven a varios médicos antes de que se les diagnostique", señala la autora principal, Andrea Dunaif. Añade que, "a través de la genética, estamos comenzando a comprender la afección y es posible que tengamos terapias específicas específicas en un futuro no muy lejano".

Utilizando datos clínicos, bioquímicos y de genotipo de su estudio de asociación del genoma completo, publicado anteriormente, Dunaif y su equipo identificaron los subtipos mediante análisis de conglomerados, una forma de agregar datos similares de manera imparcial.

El análisis de grupo no supervisado, lo que significa que no hay modelos predeterminados de datos, se realizó en la cohorte de 893 casos de SOP. Los grupos fueron replicados en un grupo independiente de 263 casos de SP.

La agrupación reveló dos subtipos SOP distintos: un grupo "reproductivo" caracterizado por una mayor hormona luteinizante (LH), hormona que desencadena la ovulación y actúa en los ovarios, y otro con niveles más altos de globulina fijadora de hormonas sexuales (SHBG), proteína que regula la capacidad de la testosterona para ingresar a sus tejidos objetivo, con un índice de masa corporal (IMC) y niveles de insulina relativamente bajos; y un grupo "metabólico" caracterizado por niveles más altos de IMC, glucosa e insulina con niveles más bajos de SHBG y LH.