Identificados 102 genes asociados al riesgo de autismo (Cell)


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El estudio de secuenciación genética más grande sobre el trastorno del espectro autista (TEA) hasta la fecha ha permitido identificar 102 genes asociados con el riesgo de autismo.

El estudio, publicado en Cell, también muestra un progreso significativo hacia la separación de los genes asociados al TEA de aquellos asociados a discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, que a menudo se superponen.

Para este estudio, un equipo internacional formado por investigadores de más de 50 centros recogió y analizó más de 35.000 muestras de participantes, incluidas casi 12.000 con TEA, lo que supone la mayor cohorte de secuenciación de autismo hasta la fecha.

Utilizando un marco analítico mejorado para integrar mutaciones genéticas hereditarias raras y aquellas que ocurren espontáneamente cuando se forman el óvulo o el esperma (mutaciones de novo), los investigadores identificaron los 102 genes asociados al riesgo de TEA.

De esos genes, 49 también se asociaron con otros retrasos en el desarrollo. El mayor tamaño de las muestras de este estudio permitió al equipo de investigación aumentar el número de genes asociados con el TEA de 65 en 2015 a 102 en la actualidad.

"Este es un estudio histórico, tanto por su tamaño como por el gran esfuerzo de colaboración internacional que requería. Con estos genes identificados podemos comenzar a comprender qué cambios cerebrales subyacen a los TEA y comenzar a considerar nuevos enfoques de tratamiento", destaca Joseph D. Buxbaum, director del Centro de Investigación y Tratamiento de Autismo de Seaver en el Hospital Mount Sinai de Nueva York y profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Ciencias Genómicas en la Escuela de Medicina Icahn (Estados Unidos).

La obtención de una muestra tan grande fue posible gracias al Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), un grupo internacional de científicos que comparten muestras y datos sobre TEA, cofundado por Buxbaum en 2010.

Además de identificar subconjuntos de los 102 genes asociados al TEA que tienen variantes de novo disruptivas con mayor frecuencia en personas con retrasos en el desarrollo o con el TEA, los investigadores demostraron que estos genes afectan el desarrollo o la función cerebral y que ambos tipos de interrupciones pueden provocar autismo.

"A través de nuestros análisis genéticos, descubrimos que no es solo una clase importante de células implicadas en el autismo, sino que muchas interrupciones en el desarrollo del cerebro y en la función neuronal pueden conducir al autismo. Es muy importante que participen familias de niños con y sin autismo en estudios genéticos porque los descubrimientos genéticos son el medio principal para comprender los fundamentos moleculares, celulares y de nivel de sistema del autismo", reclama Buxbaum.

"Ahora tenemos herramientas específicas y poderosas que nos ayudan a comprender esos fundamentos, y se desarrollarán nuevos medicamentos basados en nuestra comprensión recién descubierta de las bases moleculares del autismo", concluye.