Identificado un gen implicado en la síntesis de plasmalógenos que está relacionado con la enfermedad de Alzheimer y el cáncer (Science)


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Un estudio en el que han participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Murcia ha identificado un gen implicado en la síntesis de plasmalógenos, una especie de lípidos, relacionado con patologías comunes como la enfermedad de Alzheimer y el cáncer, y otras más raras, como el síndrome de Zellweger o la condrodisplasia punctata rizomélica.

Los investigadores explican que los plasmalógenos son un tipo especial de fosfolípidos presentes casi exclusivamente en las membranas celulares de los animales. "En el ser humano, abundan en el cerebro y el corazón. Y hay diversas patologías que se desarrollan con cambios significativos en los niveles de plasmalógenos", señalan.

Desde hace casi 50 años, una de las incógnitas en el metabolismo de los lípidos ha sido la identidad de la enzima implicada en el último paso de fabricación de los plasmalógenos en las células.

"Uno de los aspectos más relevantes de este trabajo es la identificación de la enzima y su gen correspondiente, que se ha mostrado esquivo durante décadas", señala Subramanian Padmanabhan, investigador del CSIC en el Instituto de Química Física Rocasolano y codirector del trabajo junto a Montserrat Elías Arnanz, de la Universidad de Murcia.

"Nuestro empeño por descubrir el papel del gen carF, un gen clave para que la bacteria Myxococcus xanthus -que vive en el suelo- perciba la luz, nos ha conducido a identificar el gen humano. A diferencia de la gran mayoría de bacterias, M. xanthus sí puede sintetizar plasmalógenos, como los seres humanos y los animales. Eso nos ha permitido demostrar que los plasmalógenos son esenciales para que la bacteria perciba que se encuentra expuesta a la luz. Esta función de los plasmalógenos, la de permitir que una bacteria vea la luz, es muy novedosa", apunta el científico.

Los investigadores, que han publicado el estudio en Science, han demostrado también que la inactivación en células humanas de TMEM189, el gen humano equivalente a carF, provoca la desaparición de los plasmalógenos.

Por lo tanto, según concluye el estudio, la proteína de los humanos y la de la bacteria funcionan de manera idéntica, a pesar de la enorme distancia evolutiva entre ambos organismos. "El trabajo proporciona una plataforma sencilla y rápida para estudiar el efecto de mutaciones en el gen humano analizando su impacto en la respuesta a la luz de la bacteria", explica el científico del CSIC.

Hasta ahora, la función atribuida a los plasmalógenos en humanos se ha basado en el estudio del efecto de mutaciones en genes que participan en pasos anteriores de la ruta de biosíntesis. Esto tiene el inconveniente de que, además de los plasmalógenos, desaparecen otros lípidos precursores. "El descubrimiento de esta enzima clave en la biosíntesis de los plasmalógenos permite analizar directamente su papel en diversas patologías", concluye.