Identificado un gen clave de la esclerosis lateral amiotrófica (Nat Neurosci)


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En el cerebro de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica hay un signo revelador que marca casi todos los casos: grupos de proteínas tóxicas. Ahora, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) han identificado el gen clave que está detrás de la formación de estos grupos que dañan las neuronas y han demostrado cómo la inhibición de la función del gen frena la producción de la proteína nociva.

"Sabemos que estos agregados ricos en proteínas son un sello distintivo claro de la ELA”, explica Aaron Gitler en Nature Neuroscience. “Pero este hallazgo –añade- nos permite un análisis más profundo de cómo se hacen esos agregados y, potencialmente, cómo podemos obstaculizar ese proceso".

El gen RPS25 codifica una pieza de maquinaria celular necesaria para crear la sustancia basada en proteínas que se acumula en algunas formas de ELA y daña las neuronas sanas. Cuando la actividad del gen se detuvo en experimentos de laboratorio con levaduras en neuronas derivadas de pacientes con ELA y en moscas de la fruta, Gitler y su equipo observaron que los niveles de la proteína letal disminuyeron en un 50% en todos los ámbitos.

El equipo también probó la función de RPS25 en células humanas de modelo de la enfermedad de Huntington y de ataxia espinocerebelosa, otras dos enfermedades neurodegenerativas que tienen características de agregados de proteínas similares a la ELA, explica Shizuka Yamada, estudiante graduada del laboratorio de Gitler. Y ahí también, la inhibición del gen ayudó a reducir los niveles de proteína dañina.

Todavía está en una etapa preliminar, admite Yamada, pero obstaculizar el gen RPS25 parece ser un objetivo prometedor para reducir las proteínas destructivas observadas en la ELA e incluso alargar su vida útil, como se vio en el modelo de ELA de mosca de la fruta con bajos niveles de actividad del gen.