Identificado un biomarcador para la cardiomiopatía arritmogénica (Sci Transl Med)


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Científicos del Hospital Fuwai de Pekín (China) han identificado un biomarcador metabólico que podría ayudar a rastrear la progresión de la cardiomiopatía arritmogénica, en un estudio de tejido cardíaco y plasma de pacientes, según publican en Science Translational Medicine.

Incluso en pacientes con antecedentes familiares de cardiomiopatía arritmogénica, la muerte súbita cardíaca es a menudo el primer síntoma detectable de la enfermedad. Actualmente no hay evaluaciones clínicas específicas para esta patología y los pacientes pueden permanecer sanos hasta 40 años.

Ahora, basándose en trabajos previos que indicaban anomalías metabólicas en el músculo cardíaco de los pacientes con cardiomiopatía arritmogénica, Jiang-Ping Song y colegas han descubierto que los altos niveles de cuerpos cetónicos en el plasma de los pacientes con cardiomiopatía arritmogénica podrían servir como un predictor fiable de la progresión de la enfermedad.

Los investigadores compararon el tejido cardíaco de una cohorte de 13 pacientes con cardiomiopatía arritmogénica con tejido cardíaco de 13 donantes sanos y encontraron una mayor expresión de enzimas involucradas en el metabolismo de las cetonas en los corazones de los pacientes con cardiomiopatía arritmogénica.

También compararon muestras de plasma de pacientes, voluntarios sanos y pacientes diagnosticados con otras enfermedades cardiopulmonares, y encontraron niveles elevados de cuerpos cetónicos, especialmente beta-hidroxibutirato, en las muestras de pacientes con cardiomiopatía arritmogénica.

Utilizando un modelo de ratón de cardiomiopatía arritmogénica y cardiomiocitos derivados de células madre generadas a partir de pacientes, los investigadores encontraron más evidencia de vías metabólicas productoras de cetonas como un sello distintivo de la patología.

En un paso final de validación, compararon el plasma de una cohorte de 65 pacientes, 94 de sus familiares y 62 voluntarios sanos, y encontraron niveles elevados de beta-hidroxibutirato en los pacientes y algunos de sus familiares. Los hallazgos sugieren que el beta-hidroxibutirato podría servir como un predictor confiable de la progresión de la cardiomiopatía arritmogénica en aquellos sospechosos de estar en riesgo de la enfermedad.