Identificadas nuevas variantes genéticas relacionadas con la diabetes tipo 2 (Nat Genet)


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Después de examinar los genes de más de 200.000 personas de todo el mundo afectadas por diabetes tipo 2, investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y del Centro Médico de Asuntos de Veteranos de la Administración de Salud de los Veteranos (Estados Unidos) han encontrado cientos de variantes genéticas nunca antes relacionadas con la enfermedad.

El estudio también identificó variantes genéticas que varían según el origen étnico, así como variantes vinculadas a condiciones relacionadas con la diabetes  tipo 2 como la enfermedad coronaria y la enfermedad renal crónica. Esta investigación genética expansiva, la mayor de su tipo, tiene el potencial de impactar dramáticamente en la atención de millones de personas en todo el mundo que sufren de esta enfermedad. El estudio se publica en Nature Genetics.

Los investigadores analizaron una población de estudio de 1,4 millones de personas en todo el mundo, de las cuales casi 230.000 personas tenían diabetes tipo 2. A partir de ahí, desglosaron la composición genética de esos cientos de miles de personas y encontraron 558 variantes genéticas independientes que se distribuyen de forma diferente entre las personas con y sin diabetes tipo 2, 21 de las cuales son específicas de la ascendencia europea y siete de la ascendencia afroamericana.

De las 588 variantes encontradas, 286 nunca antes habían sido descubiertas. Los investigadores se propusieron entonces ver si ciertas variantes genéticas de este grupo de personas podían vincularse a enfermedades específicas relacionadas con la diabetes tipo 2.

"En última instancia, tres se relacionaron con la enfermedad coronaria, dos con el accidente cerebrovascular isquémico agudo, cuatro con la retinopatía, dos con la enfermedad renal crónica y una con la neuropatía. Sobre la base de esta investigación, la comunidad científica puede evaluar cuál de los genes circundantes cercanos a las variantes genéticas identificadas es probable que sea el gen causal que altere el riesgo de diabetes tipo 2, y que podría conducir a intervenciones tempranas para limitar los riesgos controlables de desarrollar la afección", explica la líder del estudio, Marijana Vujkovic.

Aunque se encontraron tantas variantes genéticas en personas con diabetes tipo 2, ninguna de ellas estaba implicada como la "peor" o la "más peligrosa". "Sin embargo, al igual que las enfermedades cardíacas, la esquizofrenia o la obesidad, es la acumulación de un gran número de estas variantes lo que puede suponer un aumento considerable del riesgo. Esperamos que este estudio pueda no sólo ayudar a encontrar ese subconjunto de pacientes con un riesgo considerable, sino también motivar nuevos estudios futuros para tratamientos basados en estos hallazgos", puntualiza otro de los responsables de la investigación, Benjamin F. Voight.