Identificadas al menos 190 alteraciones genéticas que predisponen al cáncer de mama (Nat Genet)


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Un importante estudio internacional sobre la genética del cáncer de mama ha identificado más de 350 errores en el ADN que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad. En su trabajo, publicado en Nature Genetics, los científicos aseguran que estos errores o alteraciones pueden involucrar hasta a 190 genes.

Esta investigación proporciona el mapa más completo hasta la fecha de las variantes genéticas relacionadas con el riesgo de este tipo de tumores. Los investigadores, de más de 450 departamentos e instituciones de todo el mundo, avanzan que los hallazgos ayudarán a proporcionar más detalles sobre cómo las diferencias en el ADN hacen que algunas mujeres tengan mayor riesgo que otras de desarrollar la enfermedad.

Los investigadores colaboraron para comparar el ADN de 110.000 pacientes de cáncer de mama con el de unas 90.000 personas sanas. Identificaron 352 variantes de riesgo. Aún no está claro exactamente cuántos genes son el objetivo, pero los investigadores han identificado 191 genes con una confianza razonable; menos de uno de cada cinco había sido reconocido previamente.

"Este increíble conjunto de genes relacionados con el cáncer de mama recién descubiertos nos proporciona muchos más genes en los que trabajar, la mayoría de los cuales no han sido estudiados antes. Nos ayudará a construir un mapa mucho más detallado de cómo surge y se desarrolla el cáncer de mama. Pero el mero número de genes que se sabe que juegan un papel enfatiza lo compleja que es la enfermedad", comenta Alison Dunning, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).

De las variantes genéticas descubiertas, un tercio predispone a las mujeres a desarrollar cáncer de mama sensible a las hormonas, el tipo de enfermedad que se encuentra en cuatro de cada cinco pacientes, y que responde a tratamientos hormonales como el tamoxifeno. El 15% de las variantes predisponen al tipo más raro, el cáncer de mama de receptor de estrógeno negativo. Las variantes genéticas restantes desempeñan un papel en ambos tipos.

En la mayoría de los casos, la alteración genética afectó a la expresión de los genes en lugar de alterar el tipo de proteína en sí. Por ejemplo, nueve variantes diferentes regulan el mismo gen, el gen del receptor estrogénico (ESR1). Muchas otras variantes afectan a lugares del ADN donde la proteína del receptor estrogénico se une y, a su vez, regula otros genes.

Aunque cada variante solo aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama en una cantidad muy pequeña, los investigadores dicen que sumados, esto les permitirá afinar las pruebas genéticas y dar a las mujeres una imagen mucho más clara de su riesgo genético. Esto permitirá entonces a los médicos y clínicos proporcionar consejos sobre la mejor estrategia para reducir su riesgo y prevenir la aparición de la enfermedad.