Identificadas 14 variantes genéticas relacionadas con la urolitiasis (J Am Soc Nephrol)


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Un gran estudio liderado por la Universidad de Tokio (Japón) ha identificado 14 variantes en todo el genoma humano, incluyen 9 desconocidas hasta ahora, que se relacionan con el desarrollo de cálculos renales.

Cuatro se vincularon con la obesidad, triglicéridos elevados o niveles elevados de ácido úrico en sangre. Las 10 variantes restantes se asociaron con rasgos relacionados con el riñón o electrolitos que podrían afectar las vías de cristalización que conducen a la formación de cálculos renales.

Un número cada vez mayor de adultos están desarrollando cálculos renales,  y a menudo experimentan dolor considerable y recurrencias frecuentes. Hasta la fecha, seis variantes genéticas se han relacionado con la urolitiasis, y el papel de estos factores no se comprende bien.

Para proporcionar nuevos conocimientos sobre la enfermedad y sus posibles causas genéticas, un equipo dirigido por los investigadores Koichi Matsuda y Chizu Tanikawa realizaron un estudio de asociación del genoma completo a 11.130 pacientes japoneses con urolitiasis y 187.639 controles, seguido de un análisis de replicación de 2.289 pacientes afectados y 3.817 controles.

Su investigación, publicada en el Journal of the American Society of Nephrology, ha revelado 14 variantes en diferentes lugares del genoma que estaban relacionadas con la urolitiasis. "Hasta donde sabemos, este estudio incluyó el mayor número de casos de urolitiasis en la historia. Debido a que es una enfermedad que se puede prevenir al cambiar los factores del estilo de vida como la hidratación, el control del peso y la ingesta de alimentos, los resultados son útiles para la predicción del riesgo y la prevención de enfermedades", concluye Matsuda.