Identificada una variación genética causante de esclerosis lateral amiotrófica (Cell Rep)


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Científicos británicos han descubierto una nueva variación genética que causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en una nueva vía biológica que hasta ahora no se había relacionado con la neurodegeneración.

Aproximadamente, el 10% de los casos de ELA se heredan, pero el 90% restante se debe a interacciones genéticas y ambientales complejas que no se comprenden bien, lo que se conoce como ELA esporádica.

Los hallazgos del estudio, realizado por un equipo de investigadores del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional (SITRAN) y el Centro de Investigación Biomédica Sheffield (BRC) del Instituto Nacional para la Investigación en Salud británico (NIHR), podrían ayudar a identificar formas completamente nuevas de tratar la ELA, que actualmente afecta a más de 5.000 personas en Reino Unido.

Johnathan Cooper-Knock, profesor clínico de NIHR en el Instituto de Neurociencia Translacional de la Universidad de Sheffield explicó el impacto de la investigación innovadora que está ayudando a los científicos a comprender las bases genéticas fundamentales de la ELA.

"Este nuevo gen no encaja en una función biológica que ya sabemos que está asociada con la ELA -afirma Cooper-Knock-. Eso significa que este hallazgo tiene potencial para identificar formas completamente nuevas de tratar la ELA. Las mutaciones encontradas en los pacientes mostraron ser tóxicas para las neuronas y, cuando se expresaban en el pez cebra, producían debilidad muscular compatible con la ELA. Este trabajo sugiere fuertemente que las mutaciones son la causa de la ELA en los pacientes donde se identificaron".

Durante el estudio, publicado en Cell Reports, los investigadores secuenciaron genéticamente el tejido de dos pacientes relacionados con una forma familiar desconocida de ELA y encontraron una mutación en la región de unión al sustrato de una enzima glicosiltransferasa llamada GLT8D1. Continuaron examinando una muestra más grande de 103 pacientes, cinco de los cuales tenían esta mutación. El estudio reveló un nuevo subtipo genético de ELA.

Pamela Shaw, directora de SITRAN y NIHR Sheffield BRC, subraya que "el examen genético de los pacientes con ELA es cada vez más importante a medida que subclasificamos la enfermedad y buscamos nuevas estrategias terapéuticas. La ELA es una enfermedad devastadora y lo que necesitamos son terapias más poderosas que protejan a las neuronas motoras de las lesiones y ralenticen sustancialmente la progresión de la ELA. Los avances de la ciencia fundamental, como el descubrimiento de este nuevo gen que causa la ELA, son de vital importancia al ayudarnos a comprender los mecanismos de la enfermedad y allanando el camino para encontrar nuevas terapias potenciales".