Identificada una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética (Nat Commun)


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Investigadores internacionales encabezados por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han identificado por primera vez una enfermedad muscular causada por una mutación en el gen que regula la proteína que transporta y almacena el oxígeno dentro de las células, la mioglobina.

El estudio, publicado en Nature Communications, ha sido liderado por Montse Olivé con la colaboración de un equipo de genetistas de la Universidad de Western Australia, encabezados por el profesor Nigel Laing, e investigadores del Instituto Karolinska (Suecia), del sincrotrón Alba de Cerdanyola del Vallès (Barcelona) y de la Universidad Autónoma de Barcelona.

Es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación de este gen. La citada investigadora del Idibell explica que "hemos identificado la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas sin parentesco entre ellas. Todos presentaban la misma sintomatología y unas lesiones muy características -llamadas cuerpos sacroplásmicos- en las biopsias musculares".

Este nuevo descubrimiento ha permitido establecer el diagnóstico en los pacientes después de muchos años, y permitirá focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una cura para esta enfermedad, ha explicado el Idibell en un comunicado.

La mioglobina, responsable del color rojo en los músculos, actúa como reservorio de oxígeno intracelular cuando hay niveles bajos (hipoxia) o una carencia total (anoxia), y también participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

La nueva enfermedad, que han bautizado como mioglobinopatia, se manifiesta en las décadas de los 40 y los 50 años de vida, y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y en etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y al corazón.

En el sincrotrón Alba, la microscopía de infrarrojo de la línea de luz Miras -que caracteriza la composición química y la estructura de proteínas- ha permitido demostrar la presencia de lípidos oxidados en las células musculares afectadas.

"Hemos observado que los cuerpos sarcoplásmicos corresponden a lípidos oxidados y a proteínas mal plegadas", ha explicado la investigadora del sincrotrón Núria Benseny.

Investigadores de las universidades de Módena (Italia) y Viena (Austria) han demostrado una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes.