Identificada una mutación genética responsable de la vulnerabilidad a la turberculosis (Sci Immunol)


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Científicos de la Universidad Rockefeller (Estados Unidos) han identificado cuál es la mutación genética responsable de la vulnerabilidad a la tuberculosis que, además, es sorprendentemente común.

Los investigadores también han descubierto mutaciones genéticas que privan al sistema inmunológico de su capacidad para combatir gérmenes más omnipresentes de la misma familia bacteriana, las micobacterias. En dos nuevos estudios, ambos publicados en Science Immunology, dilucidan las anomalías moleculares que hacen que las personas sean vulnerables a las infecciones por micobacterias. Esta investigación también apunta a estrategias para tratar o prevenir algunos casos de tuberculosis.

Aproximadamente una de cada cinco personas en todo el mundo está infectada con Mycobacterium tuberculosis, la bacteria que causa la tuberculosis, según este estudio. De ellos, solo el 10%, como máximo, mostrarán síntomas, porque la mayoría de los sistemas inmunológicos tienen herramientas para combatir al microbio. Sin embargo, cuando estas herramientas están ausentes o son disfuncionales, la infección puede dañar los pulmones y otros órganos, e incluso causar la muerte.

Con la esperanza de comprender mejor por qué solo algunas personas son propensas a la tuberculosis, Jean-Laurent Casanova trabajó con médicos de todo el mundo para recolectar muestras de ADN de pacientes con formas activas de la enfermedad. Al analizarlas, concluyó que el riesgo de desarrollar tuberculosis aumenta en las personas que tienen dos copias de una variación particular del gen que codifica la enzima TYK2.

"En los europeos, una de cada 600 personas tiene dos copias de esta variación de TYK2. Y en el resto de la población, la tasa es de una cada 1.000 o una cada 10.000, lo que aún no es raro. Eso no quiere decir que esas personas realmente desarrollen la enfermedad y, de hecho, probablemente no lo harán", apunta Casanova.

La tuberculosis no se desarrolla si no se entra en contacto con Mycobacterium tuberculosis. En Estados Unidos y Europa, el riesgo de estar expuesto al microbio es muy bajo, explica. Como resultado, un español con una mutación TYK2 nunca descubrirá que es genéticamente vulnerable a menos que viaje a un lugar donde el bacilo esté muy extendido.

Hasta el momento, una persona con una mutación TKY2 ignoraría su susceptibilidad. Sin embargo, ahora que los investigadores han identificado este factor de riesgo, las personas que viajan a regiones donde la tuberculosis es común pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son vulnerables o no.