Halladas nuevas causas de autismo en el ADN “basura” (Nat Genet)


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Aprovechando las técnicas de inteligencia artificial, investigadores han demostrado que las mutaciones en el llamado ADN "basura" pueden causar autismo. El estudio, publicado en Nature Genetics, relaciona funcionalmente estas mutaciones con la citada enfermedad de desarrollo neurológico.

La investigación fue dirigida por Olga Troyanskaya, del Instituto Flatiron de Nueva York, en colaboración con Robert Darnell, de la Universidad Rockefeller (Estados Unidos).

Su equipo utilizó el aprendizaje automático para analizar los genomas completos de 1.790 personas con autismo y sus padres y hermanos no afectados. Estas personas no presentaban antecedentes familiares de autismo, lo que significa que las causas genéticas de su afección probablemente fueron mutaciones espontáneas en lugar de mutaciones hereditarias.

El análisis predijo las ramificaciones de mutaciones genéticas en partes del genoma que no codifican proteínas, regiones a menudo mal caracterizadas como ADN "basura". El número de casos de autismo relacionados con las mutaciones no codificantes fue comparable al número de casos asociados a mutaciones codificantes de proteínas que deshabilitan la función del gen.

Las implicaciones del trabajo se extienden más allá del autismo, dice Troyanskaya. "Esta es la primera demostración clara de mutaciones no hereditarias y no codificantes que causan enfermedades o trastornos humanos complejos", subraya.

Los científicos pueden aplicar las mismas técnicas utilizadas en este trabajo para explorar el papel que desempeñan las mutaciones no codificantes en enfermedades como el cáncer y las patologías cardiacas, señala el coautor del estudio Jian Zhou. "Esto permite una nueva perspectiva sobre la causa no solo del autismo, sino de muchas enfermedades humanas", añade.