Guía de evaluación diagnóstica y discapacidad en pacientes con ataxias y paraparesias espásticas hereditarias

  • Pura C.Roy

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La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha publicado la Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias con el objetivo de facilitar la correcta valoración diagnóstica y de la discapacidad en los pacientes con ataxias hereditarias y paraparesias espásticas hereditarias. El documento no va solo dirigido a neurólogos, sino también a otros facultativos que atienden este tipo de patologías, como medicina física y rehabilitadora, atención primaria, medicina interna o medicina del trabajo, es. 

“Con esta guía queremos dar visibilidad a ciertas enfermedades que carecen de ella y apoyar la búsqueda de soluciones. Dentro de la neurología es posiblemente uno de los trastornos más complejos y requiere además un gran conocimiento en el campo de la genética. La idea es unificar el trato que damos a estos pacientes para que los distintos especialistas que intervienen en el diagnóstico de estas enfermedades sigan los mismos criterios”, comenta a Univadis España, María José Abenza una de las responsables de la redacción del documento y facultativa especialista de área en el Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid, quien además es miembro de la Comisión de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de SEN. 

Enfermedades raras: ataxias y paraparesias espásticas hereditarias, ¿qué son?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de personas, en Europa se consideran como tales aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2.000 habitantes.

Según el documento de la SEN en la actualidad hay más de 7.000 enfermedades raras descritas, en su mayoría degenerativas, y una gran parte de ellas afecta al sistema nervioso. Se considera que hasta el 65 % de estas patologías conllevan un grado de discapacidad física y psíquica que limita la autonomía del paciente e implica la necesidad de ayuda externa (cuidador personal, dispositivos mecánicos y electrónicos o eliminación de barreras físicas). 

Las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas hereditarias son síndromes neurodegenerativos de base genética altamente heterogénea. Ambos trastornos se encuadran dentro de las enfermedades raras y pueden afectar a cualquier sexo y edad, aunque predominan en el adulto joven. Las ataxias implican fundamentalmente una disfunción del cerebelo y sus conexiones, pudiendo ser adquiridas o hereditarias. 

La paraparesia espástica familiar hace referencia a un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que cursan con espasticidad bilateral de las extremidades inferiores y debilidad. Estas manifestaciones clínicas son consecuencia de una degeneración progresiva del tracto corticoespinal que tiene su origen en mutaciones en muy diversos genes y que, al igual que las ataxias hereditarias, pueden presentarse con un patrón de herencia.

La prevalencia a nivel mundial se estima en unas 3-20 personas afectadas por cada 100.000 habitantes para las ataxias hereditarias y 1,2-9,6 por cada 100.000 habitantes en el caso de las paraparesias espásticas hereditarias, aunque se carecen de datos oficiales. 

Recientemente en España se ha publicado un mapa epidemiológico con las cifras de prevalencia estimada de las ataxias hereditarias y paraparesias espásticas hereditarias entre los años 2018 y 2019. La prevalencia estimada de las primeras en España es de 5,48 casos/100.000  habitantes y la de las segundas de 2,24 casos/100.000 habitantes. 

La ataxia hereditaria dominante más frecuente es la ataxia espinocerebelosa tipo 3, seguida de la tipo 2. Entre las recesivas encontramos la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Niemann-Pick C. Las paraparesias espásticas hereditarias dominantes más prevalentes son la del gen SPG4, seguida de la SPG17, y la SPG7 seguida de la SPG11 entre las recesivas.

¿Cómo diagnosticarlas?

“A pesar de llevar a cabo rigurosos procesos diagnósticos, por la complejidad de la enfermedad, hasta el 40-50 % de los pacientes no recibirán un diagnóstico definitivo. Y esto es preocupante porque los pacientes se quedan con una sensación de abandono y sobre todo no pueden acceder a todos los recursos públicos como los recogidos en España por la Ley de la Dependencia”, manifiesta Abenza.

Para diagnosticar a los pacientes con ataxias hereditarias o paraparesias espásticas hereditarias son fundamentales la anamnesis, la exploración neurológica (incluyendo las escalas de valoración) y las pruebas complementarias básicas de laboratorio para medir distintos parámetros.

“Los estudios genéticos son imprescindibles, sobre todo ahora que las técnicas diagnósticas moleculares han experimentado un gran avance, aun con las limitaciones derivadas de la capacidad para interpretar hallazgos de significado incierto, y las limitaciones en el acceso a estos tests genéticos”, resalta el estudio. 

A pesar de que todavía hay mucho que explorar sobre los genes causantes de las ataxias hereditarias y paraparesias espásticas hereditarias, Abenza no duda de que en un plazo de cinco años se encontrarán más marcadores para diagnosticar este tipo de enfermedades. “Los estudios en genética están avanzando mucho. Encontrar nuevas mutaciones permitirán ponerle nombre y apellido a varias de estas enfermedades raras. Sin embargo con los tratamientos vamos más retrasados. Muchas de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico, así que la parte farmacológica debe ir unida con otras ayudas como la rehabilitación en los domicilios o ayudas a la movilidad”. 

Abenza también considera que la mejor situación que se puede dar en la práctica clínica es “intentar  hacer las mismas pruebas a todos los posibles pacientes. La mayoría de ellas están disponibles en todos los hospitales, y debe realizarse de manera sistemática con una valoración integrada por escalas para conocer las posibles discapacidades, tanto a nivel físico como psicológico que influyen en la vida diaria. Si las puntuaciones estuvieran más consensuadas estos pacientes tendrían más posibilidades de acceder a recursos sociales”.

“Las analíticas completas son muy complejas porque estás buscando enfermedades que tienen muchos síntomas, con afectación de distintos órganos (desde los visuales, digestivos o coronarios) y muchas de ellas con déficit vitamínicos o otras sustancias como anticuerpos y aminoácidos, añadidos. Hay que buscar todo aquello que no es genético, así que la analítica es muy extensa. Hay que descartar otras enfermedades que pueden simular una ataxia y que son tratables como el déficit de vitamina E o variantes de la enfermedad celiaca. Pero la Guía va orientada a que se pueda hacer el mejor diagnóstico dentro de las dificultades”, matiza Abenza. 

Para facilitar esta situación es necesario confeccionar baremos para establecer los grados de dependencia que tiene un paciente. Hay también escalas descritas a nivel internacional que pueden ayudar a los profesionales. Estas herramientas evalúan de forma más específica algunos aspectos (motores, actividades diarias, estado cognitivo y afectivo). Una de las más conocidas es la Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA).

Algunas ataxias hereditarias y paraparesias espásticas hereditarias son tratables etiológicamente, pero en la mayoría de los tipos la evolución se caracteriza por una progresiva discapacidad. Por tanto, los esfuerzos deben ir encaminados a intentar mantener en la medida de lo posible la situación funcional mediante terapias rehabilitadoras ya que a medida que progresa la enfermedad se produce un aumento del grado de discapacidad y un empeoramiento de la calidad de vida. 

En España, en el año 2013 se publicó la primera edición de la Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid, y en 2016 se publicó la Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras de la Región de Murcia.

A pesar de que hay un largo camino por recorrer en el campo de las enfermedades raras, afortunadamente estas cada vez tienen más visibilidad, lo que facilita su conocimiento y el apoyo científico necesario para su investigación.