Guía de práctica clínica sobre amiloidosis sistémica de cadenas ligeras (NCCN, 2023)

Diagnóstico

Los estudios esenciales para el diagnóstico de la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras son los siguientes:

• Electroforesis de inmunofijación en suero.

• Electroforesis de inmunofijación en orina de 24 horas.

• Análisis del índice de cadenas ligeras libres en suero.

Tras la identificación de cadenas ligeras libres en suero u orina, es necesaria la aspiración de la grasa subcutánea abdominal o la biopsia de los órganos afectados, o ambas, para llevar a cabo una evaluación patológica que confirme la presencia de amiloide en el tejido. La confirmación suele realizarse mediante la tinción con rojo Congo. A continuación, se utilizan métodos inmunohistoquímicos, microscopia electrónica o espectrometría de masas para confirmar que los depósitos de amiloides están compuestos por cadenas ligeras.

Los estudios posteriores están orientados a identificar los órganos afectados y la gravedad de la afectación orgánica, así como a evaluar la viabilidad y la tolerabilidad de los distintos enfoques terapéuticos.

Tratamiento

Para el tratamiento primario de la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras, el tratamiento preferido es daratumumab e hialuronidasa en combinación con bortezomib/ciclofosfamida/dexametasona. Otros tratamientos recomendados son los siguientes:

• Bortezomib/ciclofosfamida/dexametasona.

• Bortezomib con o sin dexametasona.

• Bortezomib/melfalán/dexametasona (en pacientes no elegibles para trasplante de células hematopoyéticas).

• Bortezomib/lenalidomida/dexametasona.

La combinación melfalán/dexametasona oral es una opción para los pacientes con amiloidosis sistémica de cadenas ligeras que no son elegibles para un trasplante de células hematopoyéticas.

En el caso de la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras tratada previamente, el tratamiento dependería de la farmacoterapia previa recibida, las preferencias del paciente y el perfil de toxicidad. Se puede considerar la repetición del tratamiento inicial, sobre todo si el paciente no ha tenido recaída de la enfermedad durante varios años. Los tratamientos que pueden utilizarse en la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras recidivante son los siguientes:

• Bortezomib con o sin dexametasona.

• Bortezomib/ciclofosfamida/dexametasona.

• Bortezomib/melfalán/dexametasona.

• Daratumumab.

• Ixazomib/dexametasona.

• Ixazomib/lenalidomida/dexametasona.

• Lenalidomida/ciclofosfamida/dexametasona.

• Lenalidomida/dexametasona.

• Dosis altas de melfalán seguidas de trasplante de células hematopoyéticas.

• Melfalán/dexametasona.

• Pomalidomida/dexametasona.

Los siguientes tratamientos son útiles para la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras previamente tratada, en determinadas circunstancias, a saber:

• Bendamustina/dexametasona - Para pacientes que han recibido múltiples tratamientos previos.

• Carfilzomib con o sin dexametasona - Para la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras no cardiaca.

• Venetoclax con o sin dexametasona - Para pacientes con amiloidosis sistémica de cadenas ligeras con expresión de t(11;14).

Para más información, consulta Amiloidosis Sistémica Primaria. Para consultar más guías de práctica clínica, vaya a Guías de Práctica Clínica.