Guías de práctica clínica para las ataxias pediátricas (SNLG, 2022)
- Guías de Práctica Clínica
Estos son algunos de los aspectos más destacados de las recomendaciones sin análisis ni comentarios. Para obtener más información, vae directamente a las guías haciendo clic en el enlace de la referencia.
El Sistema Nacional de Guías de Italia (SNLG, por sus siglas en italiano) publicó en octubre de 2022 sus guías de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de las ataxias pediátricas en Frontiers in Neurology.[1]
Ataxia aguda
Para los niños que presenten signos y síntomas de ataxia aguda, se recomienda la evaluación por parte de un especialista después de que se haya estabilizado su situación.
Si la etiología sigue sin estar clara después de la anamnesis y la exploración física, se debe llevar a cabo un examen toxicológico.
La electroencefalografía se recomienda en niños con ataxia aguda que presentan un ataque epiléptico, alteración del estado de consciencia o signos fluctuantes. Si se sospecha infección del sistema nervioso central, se debe realizar una punción lumbar con análisis de líquido cefalorraquídeo.
Se debe realizar resonancia magnética nuclear (RM) y/o tomografía computadorizada (TC) cerebral en niños con ataxia aguda que persista durante más de 3 días, así como en aquellos que presenten signos focales, signos atáxicos asimétricos, alteración del estado de consciencia, neuropatía craneal, papiledema y oftalmoplejía.
Si se sospecha ataxia paraneoplásica, se recomienda estudio para descartar un neuroblastoma oculto.
Ataxia crónica
Se recomienda una RM cerebral, que debe realizarse precozmente en el estudio, en todos los niños con sospecha de ataxia crónica.
Se recomiendan exámenes clínicos, electrocardiográficos y ecocardiográficos para detectar posibles trastornos cardiacos, como la miocardiopatía hipertrófica, en todos los niños con ataxia de Friedreich.
Se recomiendan evaluaciones clínicas y radiográficas para detectar escoliosis y otras malformaciones en niños con ataxia crónica.
Para los niños con ataxia crónica que presentan niveles bajos de vitamina E y/o coenzima Q10A como resultado de una mutación genética, se recomienda la suplementación.
Se debe ofrecer asesoramiento y pruebas genéticas a todos los niños con ataxia crónica y a sus familias.
Para obtener más información, consulta Ataxia de Friedreich y Ataxia con defectos genéticos y bioquímicos identificados.
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