Genes que regulan los glóbulos blancos alterados podrían estar relacionados con la gravedad del autismo (Nat Neurosci)


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Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) aseguran que se están acercando a identificar los mecanismos del trastorno del espectro autista (TEA) y los biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico temprano y las predicciones de la gravedad de los síntomas.

Un equipo analizó los datos de expresión de genes sanguíneos de 302 niños de 1 a 4 años con y sin diagnóstico de TEA. Descubrieron una red genética crítica que está interrumpida en los que presentan este trastorno, señalando que la red genética alterada está relacionada con el desarrollo del cerebro fetal y también está desregulada en modelos celulares del TEA.

Los hallazgos, publicados en Nature Neuroscience, sugieren que los factores genéticos que influyen en el desarrollo del cerebro durante el embarazo son una causa principal del TEA.

"La genética de los TEA es extremadamente heterogénea -explica el coautor principal, Nathan E. Lewis-. Cientos de genes han sido implicados, pero los mecanismos subyacentes siguen siendo complejos. Estos hallazgos identifican cómo la genética de los TEA desregula una red central que influye en el desarrollo del cerebro en el feto y en los primeros años de vida y, en consecuencia, la gravedad de los síntomas del TEA posteriores".

Los hallazgos podrían formar la base para el diagnóstico temprano y la predicción de la gravedad de los síntomas del TEA, escriben los autores. Se sabe que la intervención temprana mejora la calidad de vida de las personas con TEA al mejorar los síntomas, como las deficiencias cognitivas y de aprendizaje.

"El estudio muestra que a través de análisis de la expresión génica de muestras de sangre ordinarias es posible estudiar aspectos de los orígenes moleculares fetales del TEA, descubrir el impacto funcional de cientos de genes de riesgo que se han descubierto a lo largo de los años y desarrollar pruebas clínicas de diagnóstico y pronóstico de gravedad", concluye Lewis.