Evolución de las pruebas genéticas de estirpe germinal para el cáncer de mama y ovárico

Diseño del estudio

• Se relacionaron los datos de las pruebas genéticas (desde 2012 hasta principios de 2019) con los datos de los registros de vigilancia, epidemiología y resultados finales (Surveillance, Epidemiology and End Results) de todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama u ovático en Georgia o California, 2013-2017. 
• Los investigadores utilizaron los datos para analizar 6 hipótesis.
• Financiación: Instituto Nacional del Cáncer estadounidense, CDC, Departamento de Salud Pública de California. 

Resultados clave

• Hipótesis 1: Las pruebas multigénicas (PMG) sustituirán por completo a las pruebas de BRCA1/2 solamente.
  • Resultado: Las pruebas selectivas mediante PMG han sustituido casi por completo a las pruebas de BRCA1/2. 
    • Las PMG se usaron en > 80 % de las pacientes con cáncer de mama y en > 90 % de las pacientes con cáncer ovárico diagnosticados a finales de 2017.
    • Se utilizaron en ~25 % y ~40 %, respectivamente, de las diagnosticadas a principios de 2013.
• Hipótesis 2: La infrautilización de las pruebas en las pacientes con cáncer ovárico mejorará.
  • Resultado: No se produjo ninguna mejora sustancial durante el período de 7 años.
• Hipótesis 3: Se realizarán pruebas a más pacientes con niveles más bajos de riesgo antes de la prueba.
  • Resultado: Junto con las tendencias de las pruebas relacionadas con la edad, es probable que se hagan pruebas a las mujeres para detectar mutaciones genéticas con niveles cada vez más bajos de riesgo antes de la prueba.
• Hipótesis 4: No se observarán diferencias sociodemográficas en las tendencias de las pruebas.
  • Resultado: Los autores no observaron cambios en las tasas de pruebas por variables sociodemográficas en el tiempo.
• Hipótesis 5: Aumentará la detección tanto de variantes patógenas como de variantes de significación incierta (VSI).
  • Resultado: Las tasas de detección de variantes patógenas aumentaron ligeramente y las tasas de VSI aumentaron de forma sustancial.
• Hipótesis 6: Disminuirán las diferencias raciales o étnicas en las tasas de VSI.
  • Resultado: Estas desigualdades no disminuyeron a lo largo del período del estudio.

Limitaciones

• Se trataba de un estudio retrospectivo.