Estrategia de edición genética para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (Mol Ther)


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Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, conocida también como “piel de mariposa”, con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de la enfermedad.

Esta patología cutánea caracterizada por la continua formación de ampollas en la piel y mucosas internas, fibrosis, diversas complicaciones como la pseudosindactilia y predisposición al desarrollo de cáncer de piel, es causada por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la dermis y la epidermis.

Los autores del estudio han aplicado esta herramienta de edición genómica, que se utiliza para eliminar el exón 80 del gen COL7A1 de las células madre de la piel de los pacientes de forma precisa y segura. Esto conlleva la producción de una variante funcional de la proteína colágeno 7 a partir de las células editadas.

Con este desarrollo se ha conseguido corregir un alto porcentaje, superior al 80%, de células en los pacientes cumpliendo con dos de las principales propiedades de las nuevas terapias: la seguridad biológica y la eficacia terapéutica. Además, la estrategia ha resultado ser segura en virtud de la ausencia de efectos indeseables sobre el resto del genoma. En este contexto, Marcela del Río, coautora del estudio, ha explicado que "el trabajo permite sentar las bases para una rápida traslación a la clínica".

Este trabajo, publicado en Molecular Therapy, forma parte de la tesis doctoral de José Bonafont, investigador en formación de la UC3M, y en él han colaborado científicos del CNIO y la Universidad de Heidelberg (Alemania).