Epilepsia: el diagnóstico genético suele alterar el tratamiento clínico

Diseño del estudio

• Estudio transversal retrospectivo internacional de 418 pacientes con epilepsia que se sometieron a pruebas de panel multigénico que condujeron a un diagnóstico genético (mediana de edad en la prueba, 4 [rango, 0-52] años).
• Criterios principales de valoración: cambios en el tratamiento clínico tras el diagnóstico genético y resultados posteriores informados por los médicos en los formularios de informes de casos.
• Financiación: Invitae.

Resultados fundamentales

• En promedio, el tiempo entre la petición de la prueba y la presentación del informe del caso fue de 1,6 años.
• El diagnóstico genético cambió el tratamiento clínico en el 49,8 % de los pacientes, generalmente durante los tres meses posteriores a la recepción del resultado.
• Los cambios más frecuentes fueron agregar un nuevo medicamento (en el 21,7 % de los pacientes), iniciar el medicamento (14,2 %), derivar a un especialista (13,4 %), aumentar la vigilancia de las características de la enfermedad subclínica o extraneurológica (12,8 %) y suspender un medicamento (11,7 %).
• El 40,0 % de los pacientes disponía de información clínica de seguimiento:
  • El 74,9 % de este grupo en general presentó resultados positivos, incluido el 64,7 % que tuvo menos convulsiones o ninguna, el 22,2 % en quienes se redujo la gravedad de otros signos y síntomas clínicos y el 6,6 % que sufrió menos acontecimientos adversos relacionados con la medicación.
  • En el 12,0 % la enfermedad empeoró, en el 3,6 % aumentó la frecuencia de las convulsiones y el 1,8 % sufrió acontecimientos adversos relacionados con la medicación.
• Entre el 42,6 % de los pacientes que no tuvieron un cambio en su tratamiento clínico, la razón más común (48,3 %) fue que su plan actual se alineaba con las recomendaciones para su diagnóstico genético.

Comentario del experto

• En un editorial, el doctor Joseph E. Sullivan escribe: “Estamos al borde de una nueva era de tratamiento de la epilepsia que va más allá del control de los síntomas, simplemente tratando de reducir las convulsiones con antiepilépticos basados en la semiología. Ahora se aspira a plantear un enfoque de tratamiento más específico basado en los mecanismos subyacentes, que solo será posible con una caracterización genética precisa independientemente de la edad”.

Limitaciones

• Es posible que el médico que completó el formulario de informe de caso no haya sido el médico principal del paciente.
• Es posible que los médicos hayan tenido más probabilidades de participar si los pacientes tuvieron un cambio en el tratamiento o resultados positivos.
• El estudio carecía de un grupo de control.