En busca de factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años con COVID-19


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Un grupo de investigadores que dirige Aurora Pujol, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de COVID-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades. El proyecto se realizará en colaboración con el consorcio internacional COVID Human Genetic Effort, liderado por el inmunólogo Jean Laurent Casanova, de la Universidad Rockefeller (Estados Unidos).

Existe una gran variabilidad interindividual entre los infectados con el coronavirus SARS-CoV-2, desde infección asintomática hasta enfermedad infecciosa letal por coronavirus. Dos grupos de individuos tienen un alto riesgo de neumonitis severa y más raramente encefalitis: individuos de edad avanzada (mayores de 70 años) y pacientes con una afección preexistente, como hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y pulmonares, diabetes y obesidad, entre otras. Sin embargo, una pequeña proporción de personas relativamente jóvenes y sanas no logran controlar la infección, experimentan una reacción inflamatoria severa y requieren hospitalización en una unidad de cuidados intensivos (UCI).

En este proyecto de medicina genómica, los investigadores analizarán el genoma y el transcriptoma de sangre de pacientes seleccionados con COVID-19 menores de 50 años y sin otros factores de riesgo que requieran ventilación en una unidad de cuidados intensivos, así como individuos controles sanos resistentes a la enfermedad a pesar de exposición frecuente. El objetivo es descubrir variantes genéticas causales, y descifrar en profundidad los mecanismos moleculares, celulares e inmunológicos que causan una exacerbada respuesta inmunitaria o, al contrario, la resistencia a la infección viral.

La identificación de factores genéticos responsables de hiperinmunidad a SARS-CoV-2 facilitará la selección de población en riesgo de desarrollar enfermedad severa por este virus, lo que será de utilidad para las campañas de vacunación y ofrecerá oportunidades terapéuticas con fármacos dirigidos contra las causas moleculares de la enfermedad. El conocimiento derivado podrá ser útil para esta y futuras pandemias ocasionadas por virus nuevos para los humanos.