El Premio Nobel de Medicina otorgado a Svante Pääbo por el origen de la paleogenómica

Al estudiar el genoma del hombre de Neandertal, que fue el primero en secuenciar, y compararlo con el de los humanos vivos, "sus descubrimientos forman la base para explorar qué nos hace seres humanos únicos", consideró el jurado.

Secuenciación del genoma neandertal

Desde el comienzo de su carrera, Pääbo investigó la posibilidad de utilizar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN de los neandertales. Pronto se enfrentó a dificultades técnicas extremas debido a la degradación de las cadenas de nucleótidos con el tiempo. Fue durante su formación postdoctoral en la Universidad de California, Berkeley, Estados Unidos, tras una tesis obtenida en 1986, con Allan Wilson, pionero en el campo de la biología evolutiva, que Pääbo comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un trabajo que abarcó varias décadas.

En 1990, el investigador fue contratado en la Universidad de Múnich, en Múnich, Alemania donde, como profesor recién nombrado, continuó su trabajo sobre el ADN arcaico, con especial interés en el ADN mitocondrial de los neandertales. Aunque el genoma mitocondrial es pequeño y contiene solo una fracción de la información genética de la célula, tiene la ventaja de estar presente en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito. Gracias a las técnicas que desarrolló, Pääbo logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos han demostrado que los neandertales son una especie genéticamente distinta.

En 1997, el biólogo sueco creó un centro de investigación en paleogenética dentro del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, donde abordó la secuenciación del genoma, ya no mitocondrial sino nuclear, de los neandertales gracias a nuevos desarrollos técnicos que han hecho que la secuenciación del ADN sea muy eficiente. Pääbo también invitó a varios colaboradores importantes, especializados en genética de poblaciones. Sus esfuerzos se vieron coronados por el éxito ya que en 2010 el investigador publicó la primera secuencia del genoma neandertal. Los análisis comparativos muestran que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

Un descubrimiento sensacional: Denisova

En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva Denisova, en el sur de Siberia. El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas del hombre de Neandertal y del hombre moderno. Pääbo había descubierto un homínido hasta entonces desconocido, al que se le dio el nombre de Denisova. Las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que el flujo de genes también se produjo entre Denisova y Homo sapiens. Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático.

¿Qué aportan los descubrimientos del premio nobel Svante Pääbo?

Esencialmente para comprender mejor la historia de nuestra evolución. En el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de África, al menos dos poblaciones de homínidos extintas habitaban Eurasia. Los neandertales vivieron en el oeste de Eurasia, mientras que los denisovanos poblaron las partes orientales del continente. Durante su expansión fuera de África y su migración hacia el este, el Homo sapiens se encontró y se cruzó no solo con los neandertales, sino también con los denisovanos.

Fisiológicamente, el trabajo de paleogenómica indica que las secuencias genéticas arcaicas influyen en los humanos modernos. Como la versión de Denisovano del gen EPAS1, que confiere una ventaja de supervivencia a gran altitud y es común entre los tibetanos modernos. También descubrió que la transferencia de genes se produjo entre estos homínidos ahora extintos y el Homo sapiens después de la migración fuera de África hace cerca de 70.000 años. Este antiguo flujo de genes para los humanos modernos tiene un significado fisiológico en la actualidad, por ejemplo, al afectar la forma en que nuestro sistema inmunológico responde a las infecciones.

Este contenido fue publicado originalmente en Medscape en francés y adaptado para Medscape en español, parte de la Red Profesional de Medscape.