El gen NTHL1, implicado en el cáncer colorrectal, también puede causar cáncer de mama (Cancer Cell)


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Las mutaciones raras en el gen NTHL1, previamente asociadas al cáncer colorrectal, también pueden causar cáncer de mama y otros tipos de tumores, según investigadores del centro médico de la Universidad de Radboud, el Centro Médico de la Universidad de Leiden y el Centro Princess Máxima en los Países Bajos, cuyo trabajo se publica en Cancer Cell.

Anteriormente demostraron que las mutaciones en el gen NTHL1 conducen a pólipos intestinales que pueden convertirse en cáncer colorrectal. Sin embargo, observaron que los pacientes con mutaciones en este gen a menudo también tienen otros tipos de cáncer.

En el nuevo trabajo, los investigadores describen 17 familias en las que miembros de una sola generación tenían mutaciones en el gen NTHL1. La mitad de estos pacientes desarrollaron varios tipos de cáncer durante su vida, y el cáncer de mama es particularmente común.

Las mutaciones en el gen NTHL1 son muy raras y, de hecho, una mutación en el gen NTHL1 solo conduce al cáncer cuando la mutación se hereda de ambos muy. Los investigadores estiman que este es el caso en aproximadamente una de cada 115.000 personas.

"Actualmente, ya evaluamos a pacientes con muchos pólipos intestinales para detectar mutaciones en el gen NTHL1, pero ahora sabemos que deberíamos hacer esto para más pacientes. A largo plazo, queremos detectar mutaciones en el gen NTHL1 en pacientes diagnosticados con cánceres múltiples, así como en pacientes que tienen hermanos o hermanas con cánceres múltiples", han detallado los autores.

Una mejor caracterización de los pacientes con mutaciones en el gen NTHL1 puede conducir a una mejor evaluación de su riesgo de por vida para desarrollar ciertos tipos de cáncer. "Es importante que los pacientes estén conscientes de su riesgo de cáncer de mama y también para mí como médico, para que pueda hacer recomendaciones", señalan.

Los investigadores utilizaron un nuevo método para determinar que las mutaciones de NTHL1 también causan cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Este método se basa en el hecho de que las mutaciones en el gen NTHL1 causan un patrón específico de mutaciones en el ADN del tumor.

Debido a que este patrón solo ocurre en tumores de pacientes con una mutación NTHL1, y no en tumores de otros pacientes, los expertos pudieron vincular este patrón con el gen NTHL1 alterado. En el futuro, este método se puede utilizar para detectar nuevas causas genéticas del cáncer.