El Consorcio de Investigación en Enfermedades Raras espera aprobar 1.000 nuevas terapias para patologías de baja prevalencia


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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) espera aprobar un total de 1.000 nuevas terapias para enfermedades raras, la mayor parte de ellas dirigidas a aquellas patologías que aún no tienen tratamiento, según ha informado el miembro del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, Manuel Posada, durante el Simposio Hispano-Japonés de Investigación Médica, celebrado en Madrid.

Tanto Japón como España pertenecen al citado consorcio, y la cita celebrada, enmarcada en el 150 aniversario de las relaciones diplomáticas entre España y Japón, ha servido para reforzar la colaboración entre ambos países en materia de investigación biomédica.

Posada ha indicado que el Instituto, integrado en el Instituto de Salud Carlos III, también focaliza sus esfuerzos en entender, modelar y mejorar las terapias y se ha referido específicamente a enfermedades como los cánceres huérfanos o la distrofia muscular.

La aprobación de nuevas terapias constituye una de las tres metas que el IRDiRC, que nació en 2011, se ha marcado para el período que abarca desde 2017 a 2027.

El IRDiRC también pretende que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica, incluidos aquellos de los que se sospeche su condición, pero no tengan un diagnóstico.

En este sentido, Posada ha destacado los programas de enfermedades raras sin diagnosticar, que se llevan a cabo en múltiples provincias españolas. En cuanto a la investigación, el experto ha citado los avances logrados para correlacionar fenotipos y genes y la descripción de nuevos fenotipos para enfermedades genéticas ya conocidas.

La tercera meta del Instituto en cuanto a enfermedades raras la constituye el poder medir el impacto de las actividades llevadas a cabo en este contexto. Así, se ha referido a la elaboración de un atlas de mortalidad atribuible a enfermedades raras, registros y guías que se ocupen de estas patologías.

En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a sólo unos pocos pacientes y otras hasta 245.000 ciudadanos. Existen más de 6.000 enfermedades raras y, en total, afectan a 30 millones de europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.

Las enfermedades raras comportan un reto para la sociedad y se busca mejorar la calidad de vida de los que las sufren, ha apuntado, por su parte, la directora de la Agencia Estatal de Investigación, Marina Villegas.