El 9,4% de los recién nacidos presenta riesgo de desarrollar enfermedades de aparición temprana


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Aproximadamente el 9,4% de los recién nacidos presentan variantes patogénicas en su genoma, lo que puede desembocar en enfermedades de aparición temprana, según ha destacado el Proyecto BabySEQ, un estudio liderado por Robert Green, consejero de Veritas Intercontinental.

Este proyecto se basa en la secuenciación sistemática a recién nacidos, con el objetivo de implementar este análisis en la práctica clínica. Para su desarrollo se ha secuenciado e interpretado el genoma de 159 niños en total, 127 recién nacidos y 32 en UCI de diferentes hospitales. En este sentido, el estudio ha concluido que es fundamental conocer el riesgo de aparición de estas enfermedades para poder hacer frente a la misma con un tratamiento personalizado, incluso antes de la aparición de los primeros síntomas.

En las UCI un gran número de los neonatos ingresados presenta alguna dolencia causada por un componente genético. En estos casos, se realizan varios test genéticos hasta conseguir desarrollar un diagnóstico. Sin embargo, la aplicación de esta técnica sistemática en este ámbito ha tenido resultados altamente concluyentes, además es más ágil, eficaz, exacta y supone un menor coste de hospitalización.

En este sentido, Veritas Intercontinental ha lanzado en España myNewbornDNA, un test que secuencia el exoma completo del recién nacido para detectar variantes relacionadas con enfermedades de aparición temprana durante los primeros años de vida. Esta prueba se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva y permite desarrollar un informe detallado sobre las variantes detectadas y asesoramiento genético para especialista.

Además, a través de ella se pueden identificar otras patologías como enfermedades altamente accionables de aparición durante la infancia, con elevada penetrancia, en edad adulta, accionables durante la infancia que deben tratarse durante los primeros años de vida y enfermedades incluidas en la prueba del talón.

Por ello, Luis Izquierdo, director médico de Veritas Intercontinental, ha concluido que esta prueba complementa en gran medida a la prueba del talón que se realiza actualmente, ya que "ofrece una información mucho más exhaustiva y precisa, que permite definir estrategias de salud eficaces que acompañarán al recién nacido a lo largo de toda su vida".