EAN 2023 – Diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes

“Estamos trabajando en mejorar los criterios para que sean más sensibles con el objetivo de iniciar el tratamiento apropiado tan pronto como sea posible”, declaró Massimo Filippi de la Universidad de Vita-Salute San Raffaele en una reunión de trabajo en el IX Congreso Anual de la Academia Europea de Neurología (EAN, por sus siglas en inglés) en Budapest.

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica inflamatoria neurodegenerativa desmielinizante que afecta aproximadamente a 2,5 millones de personas en el mundo, es de dos a tres veces más común en mujeres que en hombres y generalmente se manifiesta entre los 20 y los 35 años de edad. Descartar enfermedades “que la imiten” es clave en el diagnóstico y para el tratamiento precoz, que puede ralentizar la evolución de la enfermedad y mejorar los resultados, pero la similitud de los síntomas puede dificultar esta tarea.

“Para hacer esto necesitamos personal cualificado tanto para la evaluación clínica como para las pruebas de resonancia magnética”, afirma Filippi.

Los cambios en la sustancia blanca son clave

La esclerosis múltiple se diagnostica con un análisis del líquido cefalorraquídeo para detectar bandas oligoclonales de inmunoglobulina G, presentes en más del 90 % de los pacientes con la enfermedad, así como con una evaluación de las lesiones cerebrales y de la médula espinal con resonancia magnética.

La presentación típica en la resonancia magnética es de lesiones en la sustancia blanca en contacto con los ventrículos laterales y lesiones en el cuerpo calloso conocidas como “dedos de Dawson”, perpendiculares a los ventrículos.

En la médula espinal las lesiones generalmente se observan en el nivel cervical con altos niveles de mielina. Es clave que las lesiones en el cerebro y en la médula espinal se distribuyen casi siempre de forma unilateral mientras que, en otras enfermedades que puedan “imitar” los síntomas, estas lesiones suelen presentarse de forma simétrica.

Las características en la resonancia magnética de trastorno del espectro de la neuromielitis óptica son la ausencia de los dedos de Dawson, lesiones periventriculares y combinación de lesiones yuxtacorticales /corticales, así como presencia de mielitis transversa longitudinal extensa y lesiones ventriculares lateral-periependimarias.

Cumplir al menos tres de los siguientes criterios contribuye a distinguir el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica de la esclerosis múltiple:

Se observan lesiones bilaterales del pedúnculo cerebeloso en el 20 % de los casos del trastorno del espectro de la neuromielitis óptica y todas las lesiones presentan una apariencia poco definida, como "esponjosa", en comparación con las de la esclerosis múltiple, que son más definidas.

La enfermedad asociada a anticuerpos antiglicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos se distingue por lesiones en el tronco encefálico y mielitis transversa longitudinal extensa, que se observa en más del 70 % de los pacientes, y puede causar que la materia gris de la médula espinal presente el “signo H” en las imágenes de plano axial.

Cabe recordar que el signo H no es específico a la enfermedad asociada a anticuerpos antiglicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos. Aparece en el 29 % de los casos de enfermedad asociada a anticuerpos antiglicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos y en el 8 % de los casos de trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, pero nunca en la esclerosis múltiple. De la misma forma, las características de la neuritis óptica en la enfermedad asociada a anticuerpos antiglicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos también están presentes en la esclerosis múltiple y en el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica.

La enfermedad asociada a anticuerpos antiglicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos, como el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, es una enfermedad mediada por anticuerpos y existen ciertas características clínicas y en las pruebas de imagen que pueden ayudar a distinguirla del trastorno del espectro de la neuromielitis óptica y la esclerosis múltiple cuando las pruebas de anticuerpos no estén disponibles o los resultados sean ambiguos.

“Es la apariencia de las lesiones en el tronco encefálico lo que realmente distingue la enfermedad asociada a anticuerpos antiglicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos de la esclerosis múltiple”, afirma Jacqueline Palace de la Universidad de Oxford, “y lo que la distingue del trastorno del espectro de la neuromielitis óptica es un menor número de lesiones en el bulbo raquídeo y un mayor número en los pedúnculos cerebrales”.

Dadas las muchas similitudes y el solapamiento de los síntomas, el diagnóstico diferencial de las enfermedades de la materia blanca es todo un reto. Sin embargo, puede ser más fácil aplicando inteligencia artificial, ya que clasifica las enfermedades con más precisión que los expertos.