Diferencias genéticas ayudan a distinguir la diabetes autoinmune latente (Diabetes Care)


  • Noticias Médicas
El acceso al contenido completo es sólo para profesionales sanitarios registrados. El acceso al contenido completo es sólo para profesionales sanitarios registrados.

Un equipo liderado por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) ha descubierto una serie de diferencias genéticas que podría ayudar a distinguir la diabetes autoinmune latente, una forma de diabetes de inicio en la edad adulta que comparte muchas características con la diabetes tipo 1, que comienza en la edad pediátrica.

"Este es el primer descubrimiento de las diferencias genéticas entre la diabetes autoinmune latente en los adultos y la tipo 1 en los niños que puede ser útil para el diagnóstico. Hemos encontrado una forma genética para discriminar entre las dos enfermedades sin necesidad de realizar costosas y engorrosas pruebas de anticuerpos", explica Struan Grant, líder del estudio, publicado en Diabetes Care.

La diabetes autoinmune latente en adultos (LADA) a veces se conoce como diabetes tipo 1,5, porque comparte características tanto con la diabetes tipo 1 como con la tipo 2. Al igual que la tipo 1, LADA produce autoanticuerpos que atacan las células beta del páncreas productoras de insulina. Sin embargo, como aquellos con tipo 2, los pacientes con LADA son diagnosticados en la edad adulta y no requieren de insulina al momento del diagnóstico. Por esta razón, la LADA a menudo es mal diagnosticada como tipo 2. De hecho, varios estudios han mostrado que hasta el 10% de los diagnósticos de tipo 2 son, en realidad, LADA, lo que produce que los pacientes no respondan a los tratamientos que se les prescriben.

Este equipo decidió observar el complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), una región altamente variable del genoma que ayuda a impulsar el sistema inmunológico y que está implicada en la diabetes tipo 1. Estudios anteriores han demostrado que cuando los investigadores controlan las variantes genéticas de la tipo 1 en una parte del CMH, otras variantes asociadas con la enfermedad aparecen en otra parte del CMH.

Los investigadores aplicaron esa metodología tanto a un conjunto de datos de diabetes tipo 1 como a una cohorte de pacientes con diabetes autoinmune latente en adultos. Encontraron que cuando se trataba del grupo de tipo 1, los resultados de los estudios anteriores se mantenían: el control de las variantes genéticas en una parte del CMH revelaba variantes en otra parte del CMH.

Sin embargo, no encontraron el mismo efecto en los pacientes con LADA. Al controlar las variantes genéticas en el CMH en esos pacientes, no se observó la asociación adicional dentro de esta región clave, lo que supone una importante distinción genética entre las dos condiciones. Cuando se aplicó una prueba de sensibilidad a las dos cohortes, los investigadores todavía vieron el efecto solo en los pacientes con tipo 1, no en los que tenían LADA.

"Esto sugiere que estas asociaciones de CMH pueden ser un discriminador genético entre LADA y diabetes tipo 1 de inicio en la infancia. El siguiente paso es observar esta asociación en diferentes etnias, particularmente en la ascendencia africana, donde la prevalencia de la diabetes de inicio en la edad adulta puede ser significativamente mayor en ciertas partes del mundo", concluye una de las responsables del trabajo, Diana Cousminer.