Descubiertas más de 500 nuevas regiones del genoma que influyen en la presión arterial (Nat Genet)


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Un gran estudio genético global sobre presión arterial dirigido por la Universidad Queen Mary London y el Imperial College London (Reino unido) ha permitido descubrir más de 500 nuevas regiones de genes que influyen en la presión arterial de las personas. Involucrando a más de un millón de participantes, los resultados triplican el número de regiones de genes asociadas a la presión arterial conocidas y explican ahora alrededor de un tercio de la heredabilidad estimada.

El estudio, publicado en Nature Genetics, también informa de un fuerte papel de estos genes, no solo en los vasos sanguíneos, sino también en las glándulas suprarrenales, el riñón y la grasa corporal.

La hipertensión arterial es un factor de riesgo importante de ictus y enfermedad cardiaca y fue responsable de aproximadamente 7,8 millones de muertes en todo el mundo en 2015. Aunque los factores de riesgo de estilo de vida son relativamente conocidos e incluyen obesidad, tabaquismo, alcohol y alto consumo de sal, la hipertensión también es hereditaria. Sin embargo, hasta ahora, la arquitectura genética de la presión arterial no se había entendido bien.

Mark Caulfield, de la Universidad Queen Mary London, declara que "este es el avance más importante en la genética de la presión arterial hasta la fecha. Ahora sabemos que hay más de 1.000 señales genéticas que influyen en nuestra presión arterial. Esto nos proporciona muchos nuevos conocimientos sobre cómo nuestros cuerpos regulan la presión arterial y ha revelado varias nuevas oportunidades para el futuro desarrollo de medicamentos".

"Con esta información, podríamos calcular el puntaje de riesgo genético de la persona para hipertensión en la vida posterior. Adoptando un enfoque de medicina de precisión, los médicos podrían dirigir las intervenciones tempranas sobre estilo de vida a aquellos con alto riesgo genético, como perder peso, reducir el consumo de alcohol y aumentar el ejercicio", añade.

El investigador principal, Paul Elliott, del Imperial College London, subraya que "identificar este tipo de señales genéticas nos ayudará cada vez más a dividir a los pacientes en grupos según su riesgo de enfermedad. Al identificar a los pacientes que tienen el mayor riesgo subyacente, podemos ser capaces de ayudarles a cambiar los factores de estilo de vida que los hacen más propensos a desarrollar enfermedades, además de permitir que los médicos les proporcionen tratamientos específicos más temprano, reduciendo la carga de la enfermedad en el servicio de salud y aumentando la calidad de vida de las personas".

Al comparar el grupo con mayor riesgo genético de hipertensión con el grupo de menor riesgo, el equipo pudo calcular que todas las variantes genéticas se asociaron a una presión arterial más elevada de 13 mm Hg, con 3,34 veces más probabilidades de un mayor riesgo de hipertensión y 1,52 veces más probabilidades de mal pronóstico cardiovascular.

El estudio revela algunos nuevas dianas potenciales para el desarrollo de fármacos y sugiere que algunos medicamentos recetados para otras patologías podrían reutilizarse para tratar la hipertensión. Por ejemplo, a una de las regiones genéticas recientemente descubiertas se dirige el medicamento para la diabetes tipo 2 canagliflozina. La reasignación de medicamentos que ya se sabe que son seguros podría ser una forma rápida y rentable de tratar a los pacientes que muestran resistencia o intolerancia a las terapias actuales.

El equipo descubrió que algunos de los nuevos genes estaban asociados a otras enfermedades. Por ejemplo, el gen APOE es bien conocido por su asociación con la enfermedad coronaria y el Alzheimer, pero esta es la primera vez que se ha detectado que tiene un efecto sobre la presión arterial.