Descubierta una nueva forma de osteoporosis hereditaria (JCI Insight)


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Un grupo de investigación dirigido por un equipo de la Universidad de Helsinki (Finlandia) ha identificado un defecto genético subyacente a la osteoporosis en familias finlandesas con varios miembros afectados por la enfermedad con inicio en la infancia, lo que les ha llevado a descubrir las mutaciones que la causan y que el gen causante no se había relacionado anteriormente con la enfermedad ni con el sistema esquelético.

"En colaboración con investigadores holandeses y estadounidenses, encontramos cuatro familias adicionales con mutaciones en el mismo gen que resultó en osteoporosis, como en los pacientes finlandeses, o una enfermedad ósea aún más grave asociada con estatura baja grave y desarrollo óseo alterado", ha explicado Outi Mäkitie.

"Las mutaciones del gen SGMS2 se identificaron como la causa de la enfermedad. SGMS2 codifica una enzima involucrada en el metabolismo de los esfingolípidos. Las mutaciones conducen a cambios en la función de la enzima y, a través de mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos, una alteración grave del metabolismo y la mineralización de los huesos", añade Minna Pekkinen, una de las principales investigadoras del estudio, publicado en el Journal of Clinical Investigation Insight.

Los portadores de mutaciones habían sufrido desde la infancia fracturas en las extremidades y la columna vertebral, incluso como resultado de lesiones menores. Ciertos sujetos del estudio también presentaron síntomas neurológicos, siendo particularmente común la parálisis transitoria del nervio facial que, según Mäkitie, puede ser una de las características distintivas de esta forma de osteoporosis.

El examen de las muestras de hueso recogidas de tres pacientes demostró que su tejido óseo difería del tejido óseo normal, ya que el número de células óseas era atípica y la mineralización ósea estaba alterada. Los cambios fueron particularmente claros en el hueso cortical, la capa externa del hueso, la región con la expresión más abundante del gen SGMS2.

"El hallazgo de este gen es muy importante, ya que aumenta significativamente la comprensión de los mecanismos subyacentes a la osteoporosis y abre nuevas vías para el desarrollo de diagnósticos de osteoporosis y terapias farmacológicas", afirma Mäkitie.