Descifradas las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia linfatica crónica (Nat Commun)


  • Noticias Médicas
El acceso al contenido completo es sólo para profesionales sanitarios registrados. El acceso al contenido completo es sólo para profesionales sanitarios registrados.

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), de Barcelona, han descifrado las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia linfatica crónica, el tipo de leucemia mas frecuente en adultos.

El estudio, publicado en Nature Communications, ha sido coordinado por Iñaki Martín-Subero, y se ha llevado a cabo en colaboración con el grupo de Richard Houlston, del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.

En la actualidad, una de cada 2.000 personas de países occidentales desarrolla este tipo de leucemia. Sin embargo, en Asia la enfermedad es prácticamente inexistente. Las razones de esta diferencia entre personas de origen europeo y asiático residen en su ADN. Los europeos tienen en su genoma ligeras variantes en su secuencia que les predisponen a desarrollar este tipo de leucemia.

Estudios previos han detectado unas 40 regiones asociadas al riesgo de desarrollar leucemia linfática crónica. Hace un año, el mismo grupo de investigación publicó el mapa de las funciones del genoma de la leucemia. Según Iñaki Martín-Subero, "el mapa que dibujamos el año pasado ha sido la clave para poder descifrar ahora las bases moleculares de la predisposición a la leucemia". Sin embargo, cómo y por qué estas variantes genéticas predisponen a la leucemia es desconocido.

El nuevo trabajo ha estudiado la relación entre las variantes genéticas de la predisposición y las funciones del genoma de la leucemia. Los resultados son muy reveladores. Reneé Beekman, primera cofirmante del estudio, explica que, "pese a que las regiones de predisposición genética se encuentran en el desierto no codificante del genoma, es decir, en regiones sin genes, prácticamente todas ellas están localizadas en zonas del mapa importantes para controlar, a distancia, la expresión de los genes".

La leucemia linfática crónica no se diagnostica hasta aproximadamente los 70 años, pero la predisposición genética está presente desde el nacimiento. Los resultados de este estudio también han permitido a los investigadores encontrar respuesta a por qué la leucemia no se desarrolla a edad temprana.

"Hemos descubierto que las variantes genéticas que confieren predisposición a la enfermedad crean desequilibrios sutiles en la regulación de los genes y el funcionamiento de los linfocitos. Es como comprar un coche con alguna pieza de menor calidad. Al principio el coche funcionará perfectamente, pero si no hay un buen mantenimiento con el tiempo empezará a fallar", explica Martín-Subero.

Pese a que este estudio es uno de los primeros en analizar a nivel global la predisposición genética al cáncer desde el punto de vista de las funciones del genoma, todavía no se puede predecir con precisión qué personas desarrollarán la leucemia y cuales no. Según Elias Campo, coautor del estudio, "además del componente genético, hay otros factores, como el estilo de vida o el peor funcionamiento del sistema inmunitario a medida que el organismo envejece, que afectan al desarrollo de la enfermedad".