DDX27, un gen implicado en el crecimiento y la regeneración del músculo esquelético (PLoS Genetics)


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El músculo esquelético tiene una notable capacidad de regeneración, una capacidad que se ve disminuida en muchas enfermedades del músculo esquelético y deel envejecimiento. Para investigar el mecanismo detrás de su crecimiento y regeneración, investigadores del Brigham and Women’s Hospital de Boston (BWH), en Estados Unidos, bombardearon al pez cebra con un mutágeno químico y examinaron las larvas con una estructura defectuosa del músculo esquelético. Usando mapeo genético, encontraron que las larvas de pez cebra con una mutación en DDX27 mostraron un crecimiento muscular reducido y una regeneración alterada.

"Un obstáculo importante en el desarrollo de terapias eficaces para las enfermedades del músculo esquelético hasta el momento ha sido la falta de comprensión de los procesos biológicos que promueven el crecimiento y la reparación muscular -señala el autor Vandana Gupta-. Nuestro estudio es uno de los primeros esfuerzos para proporcionar especificidad a los procesos que controlan la síntesis de proteínas en los músculos, lo que podría permitir el desarrollo de tratamientos eficaces dirigidos a las enfermedades del músculo esquelético".

La pérdida de masa muscular es una característica debilitante que es una manifestación común de una amplia variedad de trastornos y conduce a una función muscular reducida y una mayor morbilidad y mortalidad. El mantenimiento de la masa esquelética depende de un equilibrio dinámico entre la síntesis y la degradación de proteínas. Una serie de enfermedades como miopatías, sarcopenia, caquexia por cáncer, atrofia por desuso, sepsis y patologías renales crónicas conducen a una alteración de este equilibrio a favor de una menor síntesis de proteínas.

Los investigadores, cuyo trabajo se publica en PLoS Genetics, descubrieron que DDX27 está involucrado en la biogénesis de los ribosomas y la síntesis de proteínas en el músculo esquelético. La pérdida de DDX27 afecta a la función del músculo esquelético al alterar la regulación y producción de proteínas que son cruciales para la función muscular. De cara al futuro, los autores esperan explorar más a fondo el mecanismo por el cual se modifica la síntesis de proteínas en diferentes enfermedades y desarrollar enfoques dirigidos a las vías reguladas por DDX27 para restaurar el crecimiento muscular y la regeneración en los trastornos del músculo esquelético.

"Si podemos promover el crecimiento muscular en pacientes con trastornos del músculo esquelético, podríamos restaurar la fuerza muscular y la movilidad en estos pacientes, y reducir la morbilidad -afirma Gupta-. Nuestro estudio es solo el comienzo de un esfuerzo para desarrollar terapias regenerativas para miopatías que podrían tener un gran impacto en una gran población de pacientes".