¿Cuál es la enfermedad detrás del mito del vampiro?

  • Christoph Renninger
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Más allá de la ficción

El imaginario vampírico se remonta siglos atrás. La imagen moderna del vampiro pálido, demacrado y tímido se originó en el siglo XIX, influida en gran medida por la novela Drácula de Bram Stoker. Pero detrás de todas estas historias puede haber una explicación médica.[1]

La protoporfiria eritropoyética es un tipo de porfiria causada por mutaciones genéticas. Este grupo de enfermedades está causado por trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hemo. Dependiendo de cuál de las ocho enzimas conocidas esté afectada, los productos intermedios se acumulan en diferentes órganos y causan síntomas específicos.

En la mayoría de pacientes la protoporfiria eritropoyética está provocada por una deficiencia parcial de la última enzima de la ruta de biosíntesis del grupo hemo, la ferroquelatasa (codificada por el gen FECH). Esto provoca una acumulación patológica de protoporfirina IX (PPIX), un precursor del pigmento rojo de la sangre, sobre todo en los vasos sanguíneos y el hígado. También pueden aparecer mutaciones en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (ALAS2) y en el gen CLPX .[2,3]

Pieles especialmente fotosensibles

El síntoma más frecuente de la protoporfiria eritropoyética es la fotosensibilidad dolorosa, que puede tener un gran impacto en la calidad de vida de los afectados. La exposición a la luz, incluso a través de los cristales de las ventanas, puede causar eritema, edema, a veces con petequia, prurito y ampollas en la piel. Los síntomas duran entre doce y veinticuatro horas, pero suelen curarse sin dejar cicatrices.

La responsable de esta reacción "vampírica" a la luz es la protoporfirina IX acumulada, que absorbe rápidamente la energía de la luz y conduce a la formación de especies reactivas de oxígeno que pueden desencadenar los síntomas descritos.

El Dr. Barry H. Paw, que trabajaba en Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center en Boston antes de su muerte, y su equipo describieron por primera vez la mutación CLPX en la protoporfiria eritropoyética en 2017.[2] "Las personas con protoporfiria eritropoyética tienen anemia crónica y, por lo tanto, suelen estar muy cansadas, y también parecen muy pálidas porque se evita la luz del día debido a la fotosensibilidad. Incluso en un día nublado, la radiación ultravioleta es lo suficientemente fuerte como para causar ampollas y desfigurar las zonas de la piel expuestas, las orejas y la nariz".[3]

En el interior durante el día y con los dientes ensangrentados

Hoy en día, las transfusiones de sangre pueden ayudar a elevar los niveles de hematíes y aliviar los síntomas. Antiguamente a veces se consumía sangre de animales, por lo que la hipótesis de los vampiros es obvia.

Otro síntoma que puede haber contribuido a la leyenda del vampiro es la eritrodoncia ("dientes de sangre"), una decoloración roja de los dientes que puede darse en las porfirias eritropoyéticas heredadas (protoporfiria eritropoyética, enfermedad de Günther o porfiria hepatoeritropoyética).

Paw subrayó que la mutación descubierta en 2017 permite conocer mejor las vías de señalización y los ciclos metabólicos. El objetivo, dijo, es corregir los genes afectados, aunque actualmente no sea posible. "Aunque los vampiros no sean reales, se necesitan tratamiento innovadores para los pacientes con porfiria". Puede que esto llegue demasiado tarde para el Conde Drácula, pero para muchos otros enfermos puede que no.

Este contenido es una adaptación de un artículo publicado originalmente en Coloquio, parte de la Red Profesional de Medscape.