Consiguen frenar por primera vez en España un caso de atrofia muscular espinal infantil antes de que aparezcan los síntomas


  • Noticias Médicas
El acceso al contenido completo es sólo para profesionales sanitarios registrados. El acceso al contenido completo es sólo para profesionales sanitarios registrados.

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tratado con éxito, por primera vez en España, una atrofia muscular espinal en la fase presintomática, con una terapia recién aprobada que frena la evolución de la enfermedad y ha evitado que una niña de nueve meses -que fue diagnosticada antes de nacer- haya desarrollado síntomas.

En rueda de prensa, la neuróloga pediátrica Francina Munell explicó que los recién nacidos afectados por esta enfermedad rara hereditaria tienen una esperanza de vida de menos de dos años, cuando se da en su forma más severa, y no logran ningún ítem motor, con problemas también respiratorios y deglutorios, pero que no se han dado en esta niña.

La terapia se aprobó a principios de 2018, tras un ensayo clínico en el que también participaron médicos del hospital. "Es el primer tratamiento efectivo en enfermedades musculares con un impacto muy grande, para nosotros es una esperanza para esta enfermedad y por otras que vendrán más", celebró Munell.

Aunque logra frenar la enfermedad, no la revierte. "Sabíamos que empezábamos muy pronto, no sabíamos que pasaría, y la novedad es que esta niña tiene nueve meses y no ha desarrollado ningún síntoma", aguanta la cabeza, se aguanta sentada, come sola sin atragantarse y no necesita ningún aparato para respirar, ha indicado la coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas.

La novedad en el caso que han presentado, el de la niña Beatriz, "es que se pudo hacer el diagnóstico de forma prenatal", ya que los padres habían tenido recientemente otros dos niños con la enfermedad -que fallecieron en la etapa de lactancia-, y empezaron el tratamiento a las tres semanas de edad.

La madre, Marivic, explicó que la niña tiene una vida normal, puede jugar y canta canciones. "Está jugando mucho con su hermana mayor -que tiene 18 años y nació sana-. Estamos muy contentos y quiero dar las gracias a los médicos. Pensaba que no había esperanza, pero mira", dijo señalando a su hija, que se movía y balbuceaba.

La enfermedad afecta a una de cada 6.000 personas y se conoce desde el siglo XIX. Está causada por un gen mutado, responsable de la supervivencia de las neuronas motoras, del que es portadora una de cada 50 personas. Cuando ambos padres tienen la mutación, hay un 25% de posibilidades de que el bebé sufra la patología.

En 1995 se descubrió que este gen causaba la enfermedad al no producir suficientes proteínas para las motoneuronas, que mueren, y recientemente hallaron un segundo gen muy parecido, que ha sufrido alteraciones en todas las personas durante la evolución, volviéndose menos efectivo en la producción de proteínas y que es más fácil de modificar.

Para la terapia, han creado un pequeño fragmento de ADN -un oligonucleótido antisentido- que se une a una región de este segundo gen y hace que no se reconozca su alteración y que produzca proteínas. En el Vall d'Hebron se trata actualmente a 12 niños, algunos en ensayos clínicos, y han detectado que se logra frenar la enfermedad, aunque no revertirla.

Se administra a través de la médula espinal cada cuatro meses, y en uno de los ensayos actuales se prueba su administración por vía oral, que está resultando efectiva en niños que ahora tienen cinco años, pero todavía no está aprobada.

El jefe del Servicio de Neurología Pediátrica, Alfons Macaya, ha explicado que mientras esta terapia se dirige a modificar el ADN están a un paso de poder empezar otro tipo de terapias en las que se podría sustituir el gen defectuoso por uno corregido, sin necesidad de más tratamiento, y ha añadido que podrían beneficiarse pacientes como los de Duchenne.